O úspechu liečby Pompeho choroby rozhoduje včasné zachytenie pacienta, no ešte stále ide o poddiagnostikované ochorenie.

Vedecký tím zložený z odborníkov na zriedkavé choroby neapolskej Univerzity Luigiho Vanvitelliho a filadefskej Temple University identifikoval nový citlivejší skríningový test na Pompeho chorobu. Ide o metabolickú poruchu spôsobenú nedostatočnou alebo chýbajúcou činnosťou enzýmu kyslej alfa-glukozidázy (GAA), čoho dôsledkom dochádza k nadmernému hromadeniu glykogénu v svalových bunkách. Nerozložená látka sa kopí vo vnútri buniek, čo vedie k porušeniu funkcie svalov a spôsobuje svalovú slabosť.

Test určí prítomnosť viac než 4 lymfocytov s obsahom glykogénu v krvi, pričom preukázal 100 % citlivosť a 94 % špecificitu u pacientov s Pompeho chorobou. Naviac, použitá metóda ukázala, že test dokáže presnejšie odlíšiť tak Pompeho chorobu ako aj iné autofagické vakuolárne myopatie (Danonová choroba, chlorochinová myopatia) od iných nervovosvalových ochorení.

Vedci zverejnili štúdiu v decembri 2017 v odbornom časopise Journal of Cellular Physiology.

V súčasnosti sa Pompeho choroba diagnostikuje zo suchej kvapky krvi. Zatiaľ však ide o tzv. poddiagnostikované ochorenie, čoho dôsledkom nie je oneskorená alebo nesprávne stanovená diagnóza u pacientov s Pompeho chorobou nič neobvyklé. Liečba existuje, no o jej úspechu rozhoduje včasné zachytenie pacienta. Odhaduje sa, že na celom svete žije približne 5 000 až 10 000 ľudí s touto zriedkavou chorobou, no vďaka obťažnosti s diagnostikou, najmä u dospelých a starších pacientov, sa odhady môžu líšiť.

Nová skríningová metóda je lacná a jednoduchá. Test je minimálne invazívny a mal by sa používať pre vysoko rizikové skupiny, teda pre tehotné ženy a ľudí s pozitívnou rodinnou anamnézou nervovosvalových ochorení. Viac o výskume si prečítate v angličtine tu.