Nášmu projektu venovali priestor aj v týždenníku Eurotelevízia. Prečítajte si, ako ho opísal redaktor Karol Varga.

Pomoc pacientom bez diagnózy

Nový webový portál sa snaží podať POMOCNÚ RUKU tým, ktorým lekári nevedia stanoviť správnu diagnózu.

Začiatkom februára odštartoval činnosť špecializovaný osvetový portál www.zriedkavechoroby. sk, unikátny nielen na Slovensku, ale v celej strednej Európe. „Chceme podať pomocnú ruku ľuďom bez pacientskej identity, ktorí žijú často v izolácii a zažívajú pocit bezmocnosti.
Pátrajú po diagnóze na internete, väčšinou v cudzom jazyku a v odbornej terminológii, ktorej nerozumejú. Pochybujú, nevedia, ako ďalej,“ objasňuje dôvody vzniku portálu Mgr. TATIANA KUBIŠOVÁ z občianskeho združenia Zriedkavé choroby. Portál sa síce zaoberá ojedinelými diagnózami, ale pacientov, ktorí nimi trpia, je veľa – iba na Slovensku sa ich počet odhaduje na 300-tisíc.

Operácia je niekedy zbytočná

Väčšinu zriedkavých chorôb predstavujú genetické poruchy, zvyšok sú vzácne druhy rakoviny, autoimunitné poruchy, vrodené malformácie, ale aj niektoré infekčné choroby. „V štátoch EÚ sa choroba považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako 5 osôb zo 100 000. Polovica pacientov sú deti, u 80 % pacientov ide o genetickú poruchu. Mnohí ľudia zažívajú tzv. diagnostickú odyseu, dlhú cestu k diagnóze, ktorá môže trvať aj niekoľko rokov,“ hovorí MUDr. MARTA HÁJKOVÁ, CSc., hlavná odborníčka MZ SR pre pneumológiu a ftizeológiu.
V priemere 17 % pacientov podstúpi následkom zlej diagnostiky zbytočnú operáciu. Výsledkom je zhoršenie fyzického aj psychického stavu pacienta, strata sebavedomia a dôvery v zdravotnícky systém.

Strastiplné príbehy

Portál ponúka komplexné informácie, zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk, ale aj strastiplné životné príbehy – napríklad Sárky, ktorá sa narodila bez žlčníka, Nikoly s kožou takou suchou, že pripomína rybie šupiny, či 11-ročného Martinka, ktorý nemá takmer žiadnu imunitu. Podporu občianskemu združeniu Zriedkavé choroby vyjadrili aj známe osobnosti, napríklad Daniela Hantuchová, Adriana Kučerová, Karin Haydu, Peter Núňez či Ján Kuric. „Viem si predstaviť bezmocnosť tých, ktorí sú chorí a poriadne nevedia, čo im je. Zriedkavá choroba nie je ako chrípka, ktorú vyležíte a je dobre. Je to celoživotný beh na dlhú trať, kde cieľ je často v hmle a nedohľadne. Držím palce všetkým, ktorí hľadajú odpovede na svoje zdravotné problémy, držím palce vede, aby čo najrýchlejšie napredovala a prinášala ľuďom nové a účinné liečebné terapie,“ vyjadrila sa tenistka Daniela Hantuchová. *

Trpela zriedkavou chorobou aj Mona Lisa? Medzi zaujímavosťami sa na portáli dočítate aj to, že zriedkavou chorobou zrejme trpela i slávna Mona Lisa. Sicílsky profesor patologickej anatómie Vito Franco sa domnieva, že Leonardo da Vinci na portréte 25ročnej dámy verne zachytil príznaky homozygotnej familiárnej hypercholesterolémie, ktorá svedčí o vysokom cholesterole už v ranej mladosti. Prejavuje sa okrem iného xantómami – hrčkami, ktoré u Mony Lisy vidno na ľavom viečku a pravej ruke. U pacientov sa veľmi skoro vyvinie ischemická choroba srdca a rýchle starnutie ciev, preto už po tridsiatke môžu utrpieť srdcový infarkt alebo cievnu mozgovú príhodu. Mona Lisa sa podľa dochovaných záznamov dožila iba 37 rokov.

Foto autor| Foto: Shutterstock (1), OZ Zriedkavé choroby

Zdroj: Eurotelevízia, 16.2.2018, strana 32