Tisíce detí zo Spojeného kráľovstva a Írska sa zúčastnilo veľkej vedeckej štúdie s cieľom zistiť, či chybný gén zdedili od niektorého zo svojich rodičov. Vedci z Wellcome Sanger Institute pri Cambridge sekvenovali ich DNA, pričom objavili až 14 spontánnych, tzv. „de novo“ vývojových porúch u detí.

1 dieťa z 300

Štúdia pod názvom Rozšifrovanie vývojových porúch (Deciphering Developmental Disorders) sa zamerala na dedičnosť zriedkavých chorôb u detí. Vedci preskúmali 20 000 génov od viac než 4 000 rodín s postihnutým dieťaťom, no výsledok ich prekvapil. U 14 z nich identifikovali nové vývojové poruchy, ktoré sa vyvinuli spontánne – bez genetickej záťaže od niektorého z rodičov. Vedci dospeli k záveru, že 1 z 300 detí sa narodí so zriedkavou chorobou spôsobenou novou mutáciou. Pri tomto prepočte by to bolo 273 detí na Slovensku, 2 000 v Spojenom kráľovstve a 400 000 v celosvetovom meradle.

Dedičnosť alebo náhoda?

„Chceli sme ukončiť odyseu rodičov, ktorí strávili dlhé roky hľadaním príčiny zdravotného stavu svojich detí,“ uviedol pre portál www.bbc.com vedúci štúdie Matthew Hurles. Výskum dokonca spojil aj rodiny. Tamika Kyd (11) a Cajtlyn Hunter (10) majú defektný gén CDK13. Obe dievčatá majú poruchy učenia, rečové vady a narušené komunikačné zručnosti. Bývajú v blízkosti Londýna, vzdialené sú od seba iba 20 minút jazdy autom. „Pozerám na cudzie dieťa, ktoré je podobné tomu môjmu, a mám zimoriavky. Mohli by byť dvojčatá. Konečne v tom nie sme sami,“ opísala svoje prvé dojmy Tamikina mama Katja. V celom Spojenom kráľovstve, ktoré obýva 64 miliónov ľudí, má rovnakú zriedkavú chorobu diagnostikovanú len 11 detí. Keďže Katja dnes vie, že s manželom nie sú nositeľmi chybného génu, sú odhodlaní mať ďalšie dieťa. Genetik Dr. Hurles zo Sangerovho inštitútu dodáva: „Stanovenie diagnózy predstavuje veľkú úľavu pre rodičov a ich potomkov so zriedkavou chorobou, lebo ich často spojí s rodinami s podobným osudom.“ Viac si môžete v angličtine prečítať tu.