V piatok 13. pred dvadsiatimi rokmi sa rodičia vtedy len 15-mesačnej Megan Crowleyovej dozvedeli diagnózu, o ktorej nikdy nepočuli a ktorá mala dať konečne odpoveď na otázku, čo je ich dcére. Išlo o Pompeho chorobu. O niekoľko týždňov ju počuli opäť, tento raz sa však týkala ich novorodeného syna Patricka. Písal sa rok 1998 a ich ošetrujúci lekár sa s touto zriedkavou chorobou stretol po prvýkrát. Rodičom povedal, aby „išli domov a užili si spoločný čas, ktorý im zostáva“. Podľa neho to bolo už len deväť mesiacov.

Liek vďaka rodičom: Pompeho choroba je dedičné metabolické ochorenie. Príčina je v nedostatku až neprítomnosti lyzozomálneho enzýmu kyslej maltázy alebo alfa-glukozidázy, čoho následkom sa  vo všetkých tkanivách, ale najmä v priečne pruhovanom svalstve a srdcovom svale hromadí glykogén. Typická je svalová slabosť dolných končatín, ktorá sa rozširuje aj na iné svalové skupiny. Môže sa objaviť porucha dýchania v závislosti od polohy, najhoršie je to v ľahu na chrbte. Do konca 20. storočia nebola dostupná žiadna účinná liečba Pompeho choroby. Deti so skorým nástupom tejto neuromuskulárnej dedičnej choroby sa väčšinou dožívali iba dvoch rokov. Rodičia John a Aileen sa s týmto krutým faktom odmietli zmieriť. Otec sa vzdal lukratívnej práce v oblasti financií a celé svoje úsilie venoval na rozbeh malej biotechnologickej spoločnosti, ktorá mala za cieľ nájsť liek v spolupráci s uznávaným vedcom Williamom Canfieldom z Oklahomy. O ich ceste vznikol v roku 2010 aj film Liek pre naše deti (Extraordinary Measures) s hviezdnym obsadením. Samozrejme, mal aj happyend. Výsledkom úsilia bola enzýmová substitučná liečba, vďaka ktorej má dnes Megan 22 rokov a Patrick 20 rokov. Ale tým to nekončí.

Nová génová terapia: John Crowley pracuje vo farmaceutickom biznise už dve desaťročia, momentálne pôsobí ako CEO v spoločnosti Amicus Therapeutics. V septembri sa mu podarilo získať do svojho portfólia firmu Celenex, ktorá sa špecializuje na génovú terapiu a za ktorou stoja takisto manželia Gordon a Kristen Grayovci snažiaci sa nájsť liečbu pre ich vlastné deti s Battenovou chorobou. Okrem iného sa v blízkej budúcnosti budú sústrediť na génovú terapiu rôznych zriedkavých chorôb, vrátane Pompeho choroby. V tejto oblasti ide však len o jeden zo sľubných výskumov. V USA je niekoľko biotechnologických spoločností, ktoré sa snažia získať prvenstvo a prísť na trh ako číslo jedna s génovou terapiou na Pompeho chorobu. Zatiaľ čo enzýmová substitučná terapia sa sústreďuje na podávanie poškodeného či chýbajúceho enzýmu prostredníctvom infúzií na pravidelnej báze, génová terapia cieli priamo na opravu poškodenej DNA. Hoci sa predpokladá, že na svete je približne 10-tisíc ľudí s touto diagnózou, v súčasnosti je známych asi 300 jej mutácií. Čas ukáže, kto príde s univerzálnym riešením. Pacienti a ich rodinní príslušníci veria, že to bude naozaj čoskoro.

Viac v angličtine sa dočítate na viacerých stránkach: 1, 2, 3.