Iba 1 z 50-tisíc detí sa narodí s touto chorobou. Lekári však bábätko vyliečili – aj za pomoci špecializovaných zobrazovacích vyšetrení a súkromného lietadla.

Každý rodič dúfa, že si z pôrodnice odnesie zdravé dieťa. Malý Ryder Hoang sa však prvýkrát z nemocnice dostal, až keď mal štyri mesiace. Narodil sa v októbri 2018 v Adelaide, ale krátko po príchode na svet jeho výsledky krvi ukázali vážny problém. Abnormálne nízku hladinu glukózy.

Hrozilo poškodenie mozgu

Chlapček bol priveľký. Zhruba vo veku troch týždňov mu začala byť nemocničná postieľka pre novorodencov malá. A keď mal mesiac, preložili ho do inej nemocnice, kde mu diagnostikovali kongenitálny hyperinzulinizmus. „Pri tejto diagnóze produkuje pankreas priveľa inzulínu. A keďže ide o nepretržitý proces, hladina cukru v krvi je neprimerane nízka,“ hovorí endokrinologička Dr. Elaine Thamová. „Pokiaľ je hladina glukózy v krvi nízka po celý čas, môže byť dieťa ospalé, slabo jesť, mať kŕče alebo byť apatické. Tento zdravotný stav napokon vedie k poškodeniu mozgu.“

Z hľadiska prognózy je kľúčová včasná diagnostika, ktorá určí príčinu ochorenia a účinnú liečbu. Pri diagnostike choroby je namieste analýza 11 génov zasahujúcich do sekrécie inzulínu, pričom optimálny liečebný postup pozostáva najmä z medikamentóznej liečby a diétnych opatrení, menej často z chirurgickej intervencie.

Špeciálny prístup

Ryder nereagoval na liečbu. Genetické testy ukázali, že zdedil genetickú mutáciu po otcovi. Lekári sa napokon zhodli na tom, že jediná cesta, ako pomôcť 4-mesčnému Ryderovi, je ho podrobiť vyšetreniu na špecializovanom zobrazovacom zariadení. Ibaže, v celej Austrálii existuje len jedno, a to v Brisbane.

Klasický prevoz sanitkou by bol príliš komplikovaný a Ryderov mozog zvádzal ťažký súboj s časom. Napokon sa podarilo zdanlivo nemožné. Chlapca previezli súkromným lietadlom do Royal Brisbane and Women’s Hospital. Tam špecialisti zistili, že na jeho pankrease sa nachádza lézia, ktorú je potrebné odstrániť chirurgicky. Kým však stanovili terapiu, výsledky konzultovali s nemocnicou vo Filadelfii, ktorá má s týmto nálezom viac skúseností.

Správna terapia

Celý operačný tím bol napätý, lebo vzhľadom na zriedkavosť choroby a jej špecifiká, bol tento druh operácie pre nemocnicu v Brisbane pionierskym počinom. „Keď sme po operácii videli, že príznaky sa začali zlepšovať a uistili sme sa, že léziu sme kompletne odstránili, tak sme si vydýchli,“ hovorí chirurg Dr. Khurama.

Ryder podstúpil operáciu v januári a dnes nemá žiadnu liečbu. Nepotrebuje ju. Lekári sa domnievajú, že došlo k úplnému vyliečeniu. A tak s ním rodičia absolvujú už len štandardné preventívne prehliadky.

„Je to šťastné a zdravé bábätko, jeho vývoj je primeraný,“ hovorí Ryderov otec. „Okrem jazvy na bruchu, ktorá je spomienkou na odstránenie časti pankreasu, by sme ani nevedeli, že bol chorý. Vyrastie ako normálne dieťa, bez akýchkoľvek problémov.“

Viac sa dočítate v angličtine tu.