Päťdesiat rokov dozadu ľudia trpiaci hemofíliou prežívali život plný obmedzení. Vďaka modernej liečbe, ktorá je dostupná aj na Slovensku, je dnes život ľudí s touto zriedkavou diagnózou dlhší a kvalitnejší. 17. apríl, Svetový deň hemofílie, je tak okrem iného aj oslavou pokroku, ktorý sme dosiahli v uplynulých rokoch.

Kým v minulosti sa liečba hemofílie zameriavala len na reakciu v súvislosti s problematickými situáciami v prípade úrazov alebo skrytého krvácania, dnes vieme, že základom každej liečby je prevencia. Cieľom profylaktickej (prevenčnej) liečby je najmä predísť spontánnym krvácaniam do svalov, kĺbov a iných tkanív, a tak chrániť človeka pred postupnou stratou pohyblivosti a chronickou bolesťou. Peter, ktorý má dnes 52 rokov, zažil pokrok v liečbe na vlastnej koži.

Ochorením trpí od narodenia a k podávaniu samotných koagulačných faktorov sa dostal vo svojej 20-ke. Táto liečba mu od základu zmenila život. „Bolo to potešenie, lebo bolesť zrazu ustúpila rýchlejšie ako pri plazme, a zároveň som si tieto lieky mohol zobrať domov a podať si ich sám, keď som potreboval.“ Vďaka tomu začal žiť bez pocitu obmedzenia, našiel si prácu a dnes navyše organizuje letné tábory pre ľudí trpiacich hemofíliou.

Áno profylaxii

Nové tisícročie prinieslo prechod z epizodickej liečby na profylaktickú (prevenčnú) liečbu. Profylaxia je podľa lekárov obzvlášť dôležitá pre ľudí, ktorí chcú športovať. Musí byť dobre nastavená, aby ich ochránila v čase, keď bude na telo vyvíjaná väčšia fyzická záťaž. Pri správnom nastavení liečby umožní ľuďom s hemofíliou robiť veci, ktoré majú radi, a ktoré ich bavia.

Znamená to možnosť študovať, pracovať, cestovať či športovať slobodne. Odborníci, ktorí sa hemofílii venujú roky, spomínajú, že v minulosti bola snaha pacientom šport skôr vyhovárať. Efektívne lieky s dlhším pôsobením v tele, však zmenili myslenie odbornej verejnosti a život ľudí s hemofíliou. V súčasnosti sa konkrétne druhy športu ako cyklistika alebo plávanie odporúčajú. Vždy je však lepšie konzultovať ich s lekárom.

Vývoj koagulačných faktorov ide neustále dopredu. Okrem ich skvalitňovania sa postupne predlžuje aj biologický polčas ich eliminácie z organizmu, čo umožňuje pacientom podávať si lieky menej často (napr. raz za týždeň). Je to pozitívna správa najmä pre rodičov chorých detí  a samotných detských pacientov. Zároveň sú rodičia i deti motivovaní podávať si faktory sami doma, podobne, ako to robí Peter. Tak získavajú rodiny väčšiu kontrolu a ešte väčšiu slobodu.

Dôležitou zostáva včasná diagnostika

Aj vďaka osvete dnes rodičia a lekári môžu identifikovať túto diagnózu skôr. „Moja cesta s hemofíliou sa začala, keď som bol dieťa. Asi v roku som začal chodiť v chodúľke a mal som na stehnách obrovské modriny,“ hovorí Michal. Po niekoľkých testoch sa Michalovi rodičia dozvedeli, že majú doma ťažkého hemofilika. V jeho prípade hrozí časté spontánne krvácanie a o to dôležitejšia je liečba. „Ako dieťa som nebol na profylaxii, takže som sa musel veľmi krotiť v pohybových aktivitách. Dnes sa vďaka tejto liečbe nemusím tak veľmi zamýšľať, čo môžem, čo nie, kedy dosť, či zakrvácam alebo nie,“ hovorí Michal. Dodáva, že podľa jeho názoru je na Slovensku dostupná kvalitná liečba. „V rámci Európy sme na popredných miestach,“ zdôrazňuje mladý anestéziológ.

Dnes vieme, že ľahšou alebo ťažšou formou tohto zriedkavého ochorenia trpí svetovo viac ako milión mužov. S diagnózou sa rodia prevažne chlapci, chorobu prenášajú matky. Zriedkavo sa objavuje aj u žien, zväčša v ľahkej forme. Ochorenie sa za určitých okolností môže vyvinúť a prejaviť aj neskôr počas dospelého života. Dôsledkom tejto genetickej poruchy je chýbajúca bielkovina v krvnej plazme, tzv. koagulačný faktor, ktorý umožňuje správne zrážanie krvi. Medicína pozná v závislosti od konkrétneho chýbajúceho faktora v krvi dva typy, hemofíliu A a B, zároveň existujú tri úrovne závažnosti od najľahšej po najťažšiu podľa množstva chýbajúceho faktora. Konkrétny typ hemofílie určujú krvné testy. Zároveň pri pozitívnej rodinnej anamnéze je možné urobiť genetické testy už v tehotenstve.

Viac o možnostiach liečby, pozitívnych príkladoch, ako aj životných príbehoch pacientov spomenutých v tomto článku sa dozviete na stránke www.liberatelife.sk. Projekt Liberate Life je víziou švédskej farmaceutickej spoločnosti Sobi o živote bez ťažkostí zapríčinených hemofíliou. Jeho cieľom je zmeniť pohľad na toto zriedkavé ochorenie a poskytnúť tak pacientom s hemofíliou možnosť viesť plnohodnotný život. Inšpirujte sa príbehmi iných hemofilikov, ktorí sa rozhodli pre život bez obmedzení a zistite, aké možnosti máte vy alebo vaši blízki.

NP-15891

Dátum prípravy: apríl 2021