Molekulárni biológovia Sue Fletcherová a Steve Wilton z Murdoch University v Perthe vlani získali celosvetové ocenenie, keď americká Správa potravín a liečiv (FDA) zrýchlene schválila liek, ktorý vyvinuli. Ide o liek Exondys-51 a je prvým svojho druhu, ktorý obnovuje bielkovinu dystrofín a bol schválený FDA.

Lieku sa pripisuje schopnosť udržať amerických chlapcov z Duchennovou svalovou dystrofiou mimo invalidných vozíkov. Súbežne s bojom o rozšírenie dostupnosti lieku sa dvojica snaží nájsť liečbu aj na ďalšie život skracujúce ochorenia. Využívajú pri tom svoje poznatky, ktoré získali počas prelomovej práce na Duchennovej svalovej dystrofii, ktorá postihuje zhruba jedného z 5 000 novonarodených chlapcov. „Jednotlivo sú tieto choroby vzácne, ale kolektívne predstavujú obrovský zdravotný problém,“ hovorí profesorka Fletcherová. V Austrálii sa za zriedkavú chorobu považuje tá, ktorá postihuje jedného z 2 500 ľudí. Podľa tohto meradla až 8 percent populácie trpí zriedkavou chorobou, tvrdí profesor Wilton. Je síce pravdou, že z liečby genetických porúch, na ktoré sa dvojica zameriava, nevyplýva žiadny „masový úžitok“, obaja však vedia, aká zničujúca je zriedkavá choroba pre pacienta a jeho rodinu. Rodičia chlapcov trpiacich Duchennovou svalovou dystrofiou im boli pri ich práci obrovskou podporou.

Celý článok nájdete tu.

Fotografia: Glen Earnshaw