• Strata rovnováhy
• Slabnúca slovná zásoba
• Zmätenosť
• Tras podobný Parkinsonovej chorobe
• Zmenšovanie mozgu
• Nová zriedkavá choroba, zatiaľ bez mena

Lynn Whittakerová sa pozerá na zarámované fotografie svojho syna Andrewa. Na jednej hrá vodné pólo za strednú školu, na ďalšej fúka do trombónu. Sú to však obrázky zo života, ktorý patrí minulosti. Andrew je dočasne pripútaný na invalidný vozík kvôli záchvatom, ktoré sú sprevádzané slabosťou a pádmi. Utrpela aj jeho slovná zásoba a často býva zmätený.

Z plného zdravia invalidom

Andrew má dnes 28 rokov, nedokáže sa sám najesť alebo vstať. Ostatných 9 rokov absolvoval množstvo vyšetrení v mnohých ambulanciách, zažil mnoho hospitalizácií, no bez výsledku. Diagnóza zostala bez mena, ale aj bez náznaku, čo by Andrewovi mohlo byť.

Preto sa obrátili na Undiagnosed Diseases Network, ktorá sa v USA sústreďuje na diagnostiku pacientov so zriedkavými chorobami. Ide o štátom podporovanú koalíciu univerzít, špecialistov, nemocníc a vedcov zameraných riešiť najzáhadnejšie diagnostické prípady. Odborníci využívajú pokročilú genetickú diagnostiku, aby identifikovali zriedkavú, často nepoznanú, chorobu. Andrew mal 19 rokov, keď sa odrazu roztriasol a nebol schopný hovoriť. Lekári to uzavreli ako úzkostnú poruchu a predpísali mu lieky. Ale mladý muž mal ďalšie a ďalšie epizódy, počas ktorých upadal do bezvedomia. „Ako keby mi do mozgu neprúdil dostatok krvi,“ približuje Andrew.

Čoskoro prišli problémy s rovnováhou, začal padať z bicykla. V nemocnici zistili, že mozgové receptory nepracujú správne a že má nedostatok dopamínu, malej molekuly zodpovednej za prenos signálu medzi neurónmi. Výsledkom boli prejavy podobné Parkinsonovej chorobe a kŕče. Ale symptómy nezodpovedali žiadnej známej chorobe.

Boj o diagnózu

Rodina urobila bezpečnostné opatrenia, aby Andrewa čo najviac ochránila pred zraneniami. Vrátanie zníženia postele, odstránenia kobercov, zaobstarania invalidného vozíka. Napriek tomu došlo aj k úrazom. „Jedno ráno som z kuchyne začula ranu. Keď som tam dobehla, uvidela som syna ležať na chrbte,“ spomína mama Lynn. S Andrewom majú blízky vzťah, no mladý muž je frustrovaný, lebo bez jej pomoci sa nedokáže napríklad osprchovať alebo obliecť.

Predtým natáčal krátke filmy, robil potlač tričiek, skejtoval. Choroba mu vzala priateľov a vlastne aj nádej na „randenie“. Nechce byť nikomu na príťaž, muž by sa mal podľa jeho slov starať o ženu, nie naopak. Whittakerovci sa upli na stanovenie diagnózy s cieľom pochopiť, čo sa deje a nájsť liečbu, ktorá by Andrewa vrátila do starých koľají.

Jeho prípad zaujal už spomínanú sieť Undiagnosed Diseases Network, ktorá počas svojej trojročnej existencie prijala 1 400 žiadostí na diagnostiku a akceptovala 545. Spomedzi týchto ľudí dokázali odborníci stanoviť diagnózu u 74. Vedci využívajú pokročilé technológie. Dokážu preskúmať, odborným termínom sekvenovať, celú pacientovu DNA a namodelovať ju do organizmu takmer priehľadnej zebričky, ktorej genetická štruktúra je podobná tej ľudskej. Vďaka tomu dokážu odčítať aj ďalšie prejavy choroby.

Zatiaľ jediný na svete

Andrew bol hospitalizovaný v UCLA, pričom jeho lekár Dr. Stanley Nelson a zároveň šéf tímu berie každý prípad ako osobné poslanie. Sám má doma syna v tínedžerskom veku s Duchenovou svalovou dystrofiou, ktorého prognóza nie je priaznivá. Pre Andrewa sa snažil urobiť maximum.

Cieľom Undiagnosed Diseases Network je vytvoriť „knižnicu“ nových zriedkavých chorôb, od ktorej sa v budúcnosti bude odvíjať nový výskum na pomoc pacientom. Slúži ako manuál pre ostatných lekárov, ktorí pátrajú po diagnóze a myslia si, že ich pacient je ojedinelý úkaz. Vďaka práci UDN môžu nájsť riešenie. I keď ešte neexistuje terapia, podľa doktora Nelsona môže stanovenie správnej diagnózy pomôcť vysporiadať sa so stavom milovaného dieťaťa, i keď ide o bolestivú skúsenosť. Andrew absolvoval vstupné neurologické vyšetrenie, sériu rôznych diagnostických testov vrátane biopsie svalov, EEI, MRI a lumbálnej punkcie.

Na záver týždňa mal lekár pre Whittakerovcov jasnú správu: Andrew je nositeľom defektného génu, ktorý vedie k Parkinsonovej chorobe, no chybná je iba jedna z dvoch alel. Andrewova choroba je progresívna, jeho mozog sa scvrkáva, a preto má ťažkosti s rečou a so spracovaním informácií. Podľa lekára ide o celkom novú zriedkavú chorobu. I keď chýba jasná diagnóza, Nelson je presvedčený, že „ľudia ako Andrew pomôžu ďalším pacientom, za čo im patrí vďaka celej spoločnosti“. Srdce matky však dúfa, že sa nájde liek pre jej syna. Lynn tvrdí, že to je jediné, čo v tejto chvíli majú. Viac informácií v angličtine nájdete tu.