• Normálny vývoj do 3. – 6. mesiaca života
• Zväčšenie hlavy
• Strata svalového napätia
• Ťažkosti so sedením, státím, rečou
• Kŕče, ťažkosti s prehĺtaním, kŕmením
• Chýbajúci enzým v mozgu, poškodzovanie bielej hmoty mozgu
• Diagnóza: Canavanova choroba/ von Bogaert-Bertrandova choroba

Stále viac rodičov sa odmieta vzdať pri vypočutí devastačnej diagnózy. „Máme nádherné, šťastné deti,“ povie Gary Landsmann a pozrie na svojich dvoch synov, 4-mesačného Josha a 17-mesačného Bennyho. Zatiaľ čo mladší sa vyvíja tabuľkovo, u staršieho už badať, že oproti svojim rovesníkom zaostáva v motorike a nerozpráva. „Keď mal asi pol roka, tak mal odrazu ťažkosti sa pretočiť, samostatne sedieť, držať hlavu. Nasledovalo množstvo návštev lekárov, a až po niekoľkých mesiacoch nám povedali, že nášmu synovi chýba enzým. Moja prvá otázka znela, kedy mu ho začneme podávať, no odpoveď ma úplne zničila. Terapia nie je, choroba je smrteľná,“ spomína mama Jennie Landsmannová.

Preteky s časom

Genetické testy potvrdili, že ide o Canavanovu chorobu, ktorej komplikovanejší názov je von Bogaert-Bertrandova choroba alebo syndróm. Ide o zriedkavú metabolickú chorobu postihujúcu centrálnu nervovú sústavu. Deťom chýba enzým, ktorý v mozgu štiepi kyselinu N-acetylaspartovú, čoho následkom dochádza k jej hromadeniu v mozgu a poškodzovaniu bielej hmoty. Mozog stráca schopnosť vysielať a prijímať signály. Vysoké koncentrácie kyseliny možno stanoviť v moči aj v krvi. Ďalšou diagnostickou metódou je vyšetrenie mozgu zobrazovacími metódami CT alebo MRI. Canavanova choroba je častejšia v etnickej skupine potomkov Aškenazov, Židov pochádzajúcich zo strednej a východnej Európy. Na to, aby sa choroba manifestovala, je potrebné, aby obaja rodičia boli nositeľmi poškodeného génu. Prvé príznaky sa objavia vo veku 3 až 6 mesiacov, kedy dochádza k zväčšovaniu hlavičky a postupnej strate svalového napätia. S pribúdajúcim vekom sa u dieťaťa skracujú svaly, zhoršuje sa prehĺtanie, niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou. Väčšina detí sa dožije približne desiatich rokov.

Kľúčová genetika

„Keď sme sa dozvedeli diagnózu, náš mladší syn mal dva týždne. Ihneď sme ho dali testovať a zistili, že aj on je chorý. Momentálne žijeme zo dňa na deň. Keď si predstavím, čo čaká naše deti, nechcem ísť ďalej. Tak rád by som niekedy zažil, že nastúpia do školského autobusu ako všetky deti, a večer nám porozprávajú zážitky zo školy,“ potláča slzy otec Gary. Preto sa rodičia rozhodli, že musia nájsť terapiu pre svojich synov čo najskôr. Kým im kyselina N-acetylaspartová nenávratne nepoškodí mozog.Podľa amerického Národného inštitútu zdravia má Canavanovu chorobu 1 z 6 400 až 13 500 ľudí v rámci populácie židovských Aškenazov zo strednej Európy. U zvyšku populácie je číslo neznáme. Avšak dá sa dobre diagnostikovať. „Genetické testovanie je na vzostupe. Zatiaľ čo pred desiatimi rokmi sme sa zamerali na 4 diagnózy, dnes je to 281,“ hovorí Dr. Joanne Stoneová z Mount Sinai Health System v New Yorku.

Celosvetová zbierka

Rodičia vkladajú nádej do génovej terapie. Ibaže choroba ich synov je tak zriedkavá, že musia nájsť laboratórium, ktoré im pomôže dostať chýbajúci enzým najskôr do tiel vyšľachtených myší s Canavanovou chorobou, dokázať účinok terapie, a následne presvedčiť FDA, aby dala súhlas na liečbu ich synov. Pre tento účel založili celosvetovú zbierku na crowdfundingových stránkach. Potrebujú cieľovú sumu 1,2 milióna dolárov, pričom ľudia už prispeli 680-tisíc dolármi. Je to fenomén dnešnej doby. Hnacím motorom liečby sú rodičia, ktorí uverejnia svoj príbeh s nádejou, že dobrí ľudia prispejú na objavenie terapie, ktorá pomôže ich deťom, ale aj mnohým ďalším. Viac sa dočítate v angličtine tu.