• Úpadok mentálnych schopností
• Úpadok pohybových schopností
• Červená škvrna na sietnici oka
• Slepota a hluchota
• Neschopnosť prehĺtať
• Záchvaty a kŕče
• Diagnóza: Tay-Sachsova choroba/ GM2 gangliozidóza

Amélie sa narodila v decembri 2009, vyzerala zdravá. Tmavovlasé dievčatko prospievalo a napredovalo podľa tabuliek. Po dovŕšení jedného roku sa však čosi udialo, prestalo chodiť aj loziť. Rodičia, Angličan Daniel a Portugalčanka Patricia, držali čoskoro v rukách zdrvujúcu diagnózu. Vo veku 15 mesiacov svojej prvorodenej dcéry sa dozvedeli, že trpí zriedkavou a, žiaľ, nevyliečiteľnou chorobou. Jej meno znelo Tay-Sachsova choroba.

Dedičná choroba

O diagnóze si naštudovali všetky dostupné informácie. Zistili, že ide o dedičnú poruchu, pričom vo zvýšenej miere sa vyskytuje u aškenázskej židovskej populácie, ktorá pochádza zo strednej a východnej Európy. Na takého predka si však nikto v rodine nespomínal. Rodičia sa dočítali, že porucha je spôsobená mutáciami v HEXA géne, ktorý sa nachádza na 15. chromozóme. Detskí pacienti majú deficit enzýmu ß-hexozaminidázy A, ktorý zohráva významnú úlohu v odbúravaní mastných kyselín, tzv. GM2 gangliozidov, vo vnútri nervových buniek. Keď je tento proces narušený, odpadové látky sa hromadia, čím dochádza k nezvratnému poškodeniu buniek. Dieťa začne upadať mentálne aj fyzicky. Amélie mala časom prestať vidieť, počuť, prehĺtať, sedieť, jesť a napokon prestať dýchať. Hľadali liečbu, ktorá neexistovali, pátrali po ostatných pacientoch vo Veľkej Británii, a keď zistili, že zatiaľ neexistuje pacientska organizácia, tak ju založili.

Charita zbiera peniaze na výskum

Daniel dnes pôsobí ako riaditeľ v CATS Foundations. Názov nijako nesúvisí s mačkami, ale ide o začiatočné písmená sloganu: Cure & Action for Tay-Sachs (Liečba a aktivity pre Tay-Sachsovu chorobu). Prihlásilo sa mu veľa rodín, ktoré sa dovtedy cítili izolovane, no niektorí mali trochu odlišnú diagnózu, a to Sandhoffovu chorobu. Tá má s TSCH spoločný základ, a to defektnú hexozaminidázu A kódovanú génom HEXB. Prognóza u týchto pacientov bola rovnaká ako pri Tay-Sachsovej chorobe, preto ich združuje obe. Po takmer siedmich rokoch fungovania má charita jasne definované ciele. Pomoc rodinám – psychologická a finančná. Zabezpečuje napríklad zdravotnícke pomôcky, organizuje výlety, charitatívne behy, účasť na výročných európskych konferenciách, vyhlasuje zbierky na rekondičné pobyty a v neposlednom rade na výskum. Prednedávnom ju nominovali za pacientsku organizáciu vhodnú na klinický výskum génovou terapiou. Nanešťastie, najstaršia dcérka Amélie sa tejto možnosti nedožila, zomrela v decembri 2017. Lewisovci majú ešte dve mladšie deti, u ktorých sa Tay-Sachsova choroba neprejavila. Diagnóza má 3 typy, prvý sa prejavuje už u batoliat, druhý u detí vo veku 2 – 10 rokov a napokon u dospelých ľudí.