Mama potvrdila zriedkavú chorobu svojej dcéry z génu, ktorý skúmala v laboratóriu
Kedysi sa deti s FOXG1 syndrómom považovali za autistov, alebo „zapadli“ do inej kategórie. Dnes je to samostatná diagnóza.
Aktuality
Polnočná láska: Romantický film o tínedžerke so zriedkavou chorobou
Katie Price je mladé dievča, ktoré odmalička trpí zriedkavou kožnou chorobou zvanou xeroderma pigmentosum. Kvôli nej trávi celý život zavretá v dome so špeciálne upravenými oknami a von vychádza zásadne len v noci.
Zadýchajú sa už pri malej námahe, dnes majú svoj deň
Za pacientov s pľúcnou artériovou hypertenziou sa koná výstup na Ostredok. Prihlásiť sa môžete aj vy. Dnes, 5. mája, je Svetový
Náramky zachraňujú život pacientom s Addisonovou chorobou
Jednoduchý nápad podstatne uľahčí prácu lekárov na pohotovosti a najmä urýchli liečbu pacientov. Skvelú ideu zrealizoval vedecký tím z Newcastle University, ktorý
Za vznik pľúcnej artériovej hypertenzie zodpovedá 5 génov
Vedci z Veľkej Británie identifikovali príčinu vzniku choroby, ktorá bez včasnej liečby a transplantácie pľúc končí zlyhaním srdca. Na Slovensku s ňou žije približne 220 pacientov.
Svetový deň hemofílie
Dnes, 17. apríla, si pripomíname Svetový deň hemofílie. Ide zároveň o dátum narodenia zakladateľa Svetovej federácie hemofílie (WHF), zosnulého podnikateľa z Montrealu
Našiel som svoj poškodený gén
Dvadsaťosemročný Tomáš Šimurda z Martina je jediný človek na Slovensku, ktorému chýba veľmi dôležitá bielkovina zrážania krvi, fibrinogén. Zriedkavá choroba, vrodená afibrinogenémia, tohto mladého lekára nakopla k tomu, aby ju začal skúmať. A urobil veľmi dobre.
Jeden z milióna
Vedci odhalili genetickú mutáciu zodpovednú za chorobu kostí, ktoré svojim vzhľadom pripomínajú vosk stekajúci po sviečke. Jej meno je meloreostóza
Nový druh Parkinsona u našich susedov
Len pár kilometrov od našich hraníc, v susednom Česku, bola objavená doposiaľ nepopísaná mutácia neurodegeneratívneho ochorenia. Podľa portálu vysetrenie.sk, vedci
