Vo februári 2020 sme spustili unikátny seriál, v ktorom postupne predstavíme jednotlivé slovenské odborné pracoviská, kde sa diagnostikujú a liečia zriedkavé choroby. Aktuálne je na Slovensku 59 takýchto pracovísk, z nich 17 má štatút expertízneho pracoviska. Dozviete sa, čo všetko dokážu liečiť, ako sú vybavené a ktorí odborníci ich vedú.

Jednotlivé diely podporili poisťovňa NN, Nadácia pre deti Slovenska a Nadačný fond ZP Dôvera.

Ústav patologickej anatómie JLF UK a UN Martin a Martinské bioptické centrum

V. Interná klinika LF UK a UNB, Bratislava

Centrum pre liečbu cystickej fibrózy, Klinika detskej pneumológie a ftizeológie LF SZU a NÚDCH, Podunajské Biskupice

Cystická fibróza je genetické ochorenie, s ktorým sa človek už rodí. Zmena na jedinom géne spôsobí, že žľazy s vonkajším vylučovaní tvoria abnormálne hustý hlien, ktorý ľpie na slizniciach. Napríklad v pľúcach sa naň následne usádzajú baktérie spôsobujúce infekcie. Keďže sa telo hlienu nedokáže samo zbaviť, má tendenciu upchávať životne dôležité orgány. Centrum pre liečbu cystickej fibrózy na Klinike detskej pneumológie a ftizeológie LF SZU a NÚDCH v Podunajských Biskupiciach je najväčším spomedzi troch slovenských centier venujúcich sa detským pacientom s cystickou fibrózou.

Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava

Či sa nejaké onkologické ochorenie počas života rozvinie, závisí od životného štýlu, stresu a ďalších rizikových faktorov. Odhaliť ich pomáhajú na Oddelení lekárskej genetiky v Onkologickom ústave sv. Alžbety (OÚSA) v Bratislave. Toto špecializované pracovisko vzniklo v roku 1998 a radí sa medzi 59 špecializovaných pracovísk so zameraním na zriedkavé choroby.  Od začiatku svojho vzniku sa zaoberá dedične podmienenými onkologickými ochoreniami a zároveň sa venuje genetickému testovaniu pacientov v zmysle personalizovanej liečby onkologického pacienta.

Centrum diagnostiky porúch sluchu a kochleárnej implantácie, Univerzitná nemocnica Bratislava

Vo svete okolo 400-miliónov ľudí trpí poruchou sluchu, ktorá je riešiteľná. K zriedkavým formám patrí najmä vrodená hluchota. Ide väčšinou o prípady, ktoré vznikajú na podklade chybného vývoja vnútorného ucha. Centrum diagnostiky porúch sluchu a kochleárnej implantácie na Klinike otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB je najväčším centrom zameraným na problematiku rehabilitácie porúch sluchu a hluchoty pomocou stredoušných a vnútroušných implantátov na Slovensku.

Oddelenie klinickej onkológie E, Národný onkologický ústav, Bratislava

Kým nádory hrubého čreva patria na Slovensku štatisticky medzi druhé najrozšírenejšie, tie v tenkom čreve sa vyskytujú len veľmi málo. Na liečbu nádorov tráviaceho traktu sa primárne zameriava Oddelenie klinickej onkológie E patriace pod II. Onkologickú kliniku LFUK a NOÚ. Ročne hospitalizuje viac ako 1 100 pacientov z celého Slovenska. Zriedkavé nádory tenkého čreva diagnostikujú zhruba 60 pacientom ročne.

Klinika onkohematológie LF UK a NOÚ, Národný onkologický ústav, Bratislava

Zákernosť onkologických ochorení krvi a krvotvorných orgánov, spočíva v tom, že existuje veľké množstvo ich podtypov, až niekoľko desiatok. Čiže z hľadiska výskytu by sa každá druhá leukémia či lymfóm mohli považovať za zriedkavé. Klinika onkohematológie LF UK a NOÚ vyšetrí ročne 15 000 pacientov z celého Slovenska. Jej súčasťou je aj Transplantačná jednotka, druhé najväčšie transplantačné pracovisko na Slovensku, kde sa ročne vykoná takmer 80 transplantácií.

Klinika detskej oftalmológie, Národný ústav detských chorôb, Bratislava

V Národnom ústave detských chorôb (NÚDCH) existuje jediné pracovisko na Slovensku pre detské očné choroby, kam sú odosielané všetky zložitejšie prípady z krajiny. Klinika detskej oftalmológie každoročne vyšetrí 15 000 detí a zoperuje ich 1 200. Patria medzi ne aj deti so zriedkavými chorobami, pričom až tri štvrtiny z nich majú vrodenú poruchu. Medzi najzávažnejšie diagnózy patrí úplne alebo čiastočné nevyvinutie oka, pričom ročne sa u nás narodí približne 9 takýchto detí.