• Porucha rastu
• Porucha zraku
• Malá hlava (mikrocefália)
• Slabý rast a prírastok hmotnosti
• Problémy s rovnováhou a chôdzou
• Vysoký piskľavý hlas
• Predčasná puberta
• Rýchle starnutie
• Sterilita
• Diagnóza: Cockayonov syndróm

Amy prišla na svet cisárskym rezom. Keď dovŕšila 14 mesiacov, bolo jasné, že zaostáva vo vývine. Od narodenia málo rástla a veľmi pomaly priberala.

Niečo jej je

Ako bábätko bola Amy aktívna, rada behala, no do svojich šiestich rokov odmietala jesť a každé sústo bol doslova boj. Chodili s ňou po lekároch, absolvovala množstvo vyšetrení a krvných testov, no diagnóza bola vo hviezdach. Okolo dvanásteho roku života nastal zlom. Došlo k zhoršeniu rovnováhy a spolu s ňou aj chôdze. Začala chodiť vo výraznom predklone, upadli aj jej rečové schopnosti a vyvinul sa u nej tras. Potom prišli na rad silné dioptrie, ku ktorým sa pridružila mierna strata sluchu. Do jej pätnástich rokov si jej rodičia vypočuli viacero diagnóz, no ani jedna sa nepotvrdila. „Bez diagnózy sme sa nemohli obrátiť na žiadnu pacientsku organizáciu, nájsť vlastnú podpornú skupinu. Cítili sme sa izolovaní, osamotení, bez ďalšieho liečebného postupu,“ spomína mama Jayne Hugheová z anglického mesta Merseyside.

Za diagnózou do USA

Rodičia teda pátrali na vlastnú päsť a s domnienkou hraničiacou s istotou zhodnotili, že ich dcéra má pravdepodobne Cockaynov syndróm (CS). Zároveň zistili, že v bostonskej nemocnici pracuje genetička, ktorá sa špecializuje práve na túto zriedkavú chorobu. Zohnali peniaze na cestu i pobyt v nemocnici, a odleteli do Ameriky. Len čo odborníčka uvidela Amy, hneď im oznámila, že má CS, čo neskôr potvrdili aj testy. „Napriek tomu, že ide o ťažkú diagnózu, počuť ju bola hudba pre naše uši. Počas pobytu v roku 2006 sme po prvýkrát stretli deti, ktoré vyzerali rovnako ako naša dcéra,“ spomína mama Jayne. Hneď po príchode domov rodiny vytvorili podpornú skupinu a o rok neskôr si zaregistrovali charitu. „Rozoslali sme listy na oddelenia genetiky, pediatrie a hospice po celom Spojenom kráľovstve s cieľom nájsť ďalších ľudí s Cockaynovým syndrómom. Našli sme ich 60. Dnes máme členov z celej Európy, Južnej Afriky a z Austrálie,“ šokuje Jayne.

Náhody neexistujú

Raz som išla z nášho obchodu a na parkovisku som uvidela jednu mamičku s dievčatkom v košíku, ktoré vyzeralo ako jedno z našich detí. Nepochybne mala CS. Bojovala som sama so sebou, či za ňou mám ísť a prevrátiť jej život naruby. Ale potom som si predstavila, koľko nemocníc sme s Amy prešli, koľko zbytočných vyšetrení absolvovala, koľko lekárskych kníh som prečítala a aká som bola frustrovaná, tak som k tej mladej mamičke pristúpila s plným vedomím, čo môžem spôsobiť. Volala sa Jo, jej dcérka Jessie sa viditeľne triasla, mala riedke vlasy, okuliare s hrubými sklami, na nohách pevnú ortopedickú obuv podporujúcu stabilitu. „Povedala som jej, že má krásnu dcérku. A Jo vtedy spustila, že hoci má štyri roky, je veľká ako 18-mesačné dieťa. Dievčatko malo mikrocefáliu, malú hlavu, vysoko položený piskľavý hlas. Jeho mama mi povedala, že nedokáže chodiť bez opory, a napokon, že nepozná diagnózu,“ hovorí Jayne, ktorá mladej mame Jo podala svoju vizitku s tým, že pravdepodobne vie, akú chorobu má jej dcéra. Štyri mesiace tŕpla, či urobila správnu vec. Potom prišiel mail od Jessienho otca. Diagnóza sa potvrdila. Okrem nej spoznali ďalšie dve deti z ich rodného mesta Merseyside. Nie sú v príbuzenskom pomere a veria, že osveta dokáže veľa. Nádej vkladajú do výskumu a veria, že ich deti budú čoskoro zahrnuté do klinickej štúdie. Viac v angličtine sa dočítate tu na strane 12 a taktiež na stránke charity.