• Dobrý spánok u novorodenca
• Slabé svaly
• Oneskorený motorický vývin
• Neschopnosť hovoriť, chodiť
• Diagnóza: mutácia v géne CASNA1A

Keď sa narodila Avery Reilly, rodičia si vydýchli. Bola zdravá, krásna a ideálna. V noci aj cez deň dobre spávala, vydržala byť zabalená v perinke a neskôr vo vaku. Čoskoro si však uvedomili, že ich štvrtá dcérka v poradí sa akosi málo hýbe. Kde ju položili, tam bola spokojná. Ani len nepohla rukami.

Veľká neznáma

Keď mala Avery štyri mesiace a ešte stále nedržala hlavičku, rodičia Helen a Brennan vyhľadali neurológa. Vtedy ešte nevedeli, že je to prvá z nespočetného množstva návštev ambulancií v snahe nájsť odpoveď, prečo sa ich dieťa nevyvíja rovnako ako jeho rovesníci. Nevedeli to ani odborníci. Všetky diagnostické pokusy vyústili do slepej uličky. Dievčatko začalo sedieť v troch rokoch, plaziť sa bolo schopné v piatich rokoch. Dnes má desať rokov, nerozpráva ani nechodí, ale vníma všetko, čo sa okolo nej deje a vďaka láskavému prístupu a podpore svojho okolia má radosť zo života. Jej zdravotný stav zostávala záhadou. „Doktor nám povedal, že veda je na Avery krátka. Je to šok, keď odchádzate od lekárov a oni ani len netušia, čo by jej mohlo byť. Boli sme proaktívni, všade sme hovorili, že by sme chceli byť zahrnutí do štúdie, aby sme pomohli našej Avery, alebo ďalšej Avery, ktorá príde po nej,“ rozpráva mama Helen.

Pomoc

Od svojich piatich mesiacov Avery rehabilituje. Trvalo jej roky, kým sa dokázala pretočiť sama. Podstúpila množstvo vyšetrení, krvné testy na metabolické markery, magnetické rezonancie, odber likvoru. Do dvoch rokov od prvej návštevy neurológa lekári vylúčili všetky známe diagnózy, ako sú detská mozgová obrna, roztrúsená skleróza, rôzne genetické choroby. Nasledovali špecializované genetické testy, viacero konzílií, no diagnóza bola neznáma. V roku 2014 im známa povedala o iniciatíve Undiagnosed Diseases Network (Sieť nediagnostikovaných chorôb), ktorú zastrešuje americký Národný inštitút zdravia. Ide o prepojenie odborníkov, ktorí riešia medicínske záhady. Zistili, že detská nemocnica Texas Chidren’s Hospital neďaleko ich bydliska v Houstone je súčasťou tejto siete a nádej im svitla o rok neskôr, keď ich prípad akceptovala. Odborníci sa rozhodli pre sekvenovanie „exómu“, súčasti genómu zodpovednej za tvorbu proteínov v tele. Bola to rana do čierneho.

Nová mutácia

Genetici zistili, že Avery má mutáciu v géne CASNA1A, ktorý kóduje vápnikový kanál a ovplyvňuje funkciu mozgu a nervov. Išlo o dosiaľ nepopísanú mutáciu. Preto sa ju rozhodli študovať na jednom z najčastejšie používaných organizmov v biológii, a to na octovej muške. Chceli vedieť, ako budú reagovať na zmutovaný gén. A prišli na zaujímavú skutočnosť. Hladina vápniku v bunke je za normálnych okolností prísne regulovaná, zatiaľ čo pri tejto poruche prechádza vápnik kanálmi oveľa ľahšie, čím spôsobuje dlhodobé poškodenie nervov. V súčasnosti Avery konečne dostáva terapiu, tzv. blokátor vápnikového kanála. Cieľ je jasný – zabrániť ďalšiemu poškodzovaniu nervov, prípadne zlepšiť ich činnosť.

Výskum predstavuje nádej

Vedci naďalej testujú mušky, aby vybádali, či nasadenie blokátorov vápnikového kanála v ranom štádiu života dokáže ochrániť nervy pred poškodením. Je to začiatok. Avery je prvá z radu pacientov, ktorí určite existujú, ale vďaka nej je na svete diagnóza. „Dôvod, prečo každý pátra po diagnóze je potreba zadefinovať problém, aby ste mohli nájsť riešenie,“ vraví mama Helen. „Je úžasné, že máme diagnózu. Budúci výskum bude užitočný tak pre nás, ako aj pre ďalšie deti s touto chorobou.“ Diagnóza zatiaľ nemá názov. Viac sa dočítate v angličtine tu.