• spasticita
• zlé prehĺtanie
• nemotorná chôdza, svalová slabosť
• chronický zápal
• oneskorený psychomotorický vývoj
• časté infekcie dýchacích ciest
• Diagnóza: Aicardi-Goutièresov syndróm (AGS)

Danko sa narodil ako zdravé a vytúžené dieťatko. Celé tehotenstvo prebiehalo bez problémov, a tak nič nenaznačovalo, že jeho život bude plný boja. Prvé príznaky jeho ochorenia sa začali objavovať až po prvom roku života. Dovtedy si ani rodičia, ani pediatrička nevšimli, že niečo nie je v poriadku. Ako bábätko bol Danko veľmi plačlivý, čo rodičia pripisovali kolikám, no skutočnou príčinou boli spastické kŕče. Trpel častými infekciami dýchacích ciest a jeho zápalové hodnoty v krvi boli zvýšené. „V roku, keď začínal chodiť, sa staval na špičky a jeho chôdza bola nemotorná, nevedel udržať rovnováhu. Bez pomoci nevedel vykročiť do priestoru. Jeho svaly v nôžkach boli veľmi spastické a slabé na nakročenie,“ spomína Dankova mama Tamara, ako sa jej v hlave rozblikali varovné signály.

Roky boja s lekármi a hľadania diagnózy

Cesta k správnej diagnóze bola pre Dankovu rodinu nesmierne náročná. Prví lekári sa stavom chlapčeka odmietali zaoberať, jeho problémy bagatelizovali alebo obavy jeho matky spochybňovali. Neurológ prisúdil Dankovi „od stola“ detskú mozgovú obrnu (DMO) a varoval, že vyšetrenie magnetickou rezonanciou môže byť pre neho smrteľné. Iný lekár matke dokonca povedal, že rieši hlúposti a nemá nárok na vyšetrenia. Situácia sa zmenila až po návšteve nemocnice na Kramároch, kam rodičia syna vzali na vlastnú päsť. Lekári začali Dankov prípad konečne dôkladne riešiť. Absolvoval viacero vyšetrení a operácií. Prvá operácia na Slovensku uvoľnila skrátené šľachy v bedrách a slabinách. Druhá, finančne nákladná operácia v zahraničí, sa zamerala na plastiku kolien, aby mohol začať chodiť vzpriamene. „Po neurologickej aj ortopedickej stránke sa ukázali nejaké diagnózy, no nikdy to nebola primárna diagnóza, ktorá by tento zdravotný stav nášho syna vyvolala. Preto sme navštívili aj ambulanciu genetiky,“ opisuje Tamara posledné kroky pred odhalením diagnózy.

Je jediný na Slovensku

Prvé výsledky vyšetrení boli negatívne a trvali veľmi dlho, avšak po cca piatich rokoch našli u Danka poškodený gén, ktorý má za následok Aicardi-Goutièresov syndróm (AGS). „Po šiestich rokoch boja a prosenia lekárov sme sa konečne dozvedeli krutú diagnózu a nám sa zrútil svet. Bolo to pár mesiacov pred jeho 7. narodeninami,“ spomína mama. AGS je vzácne genetické ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém a imunitu, spôsobuje chronický zápal v mozgu a neurologické problémy. Vo svete je diagnostikovaných len 400 – 500 prípadov. Danko je jediným pacientom na Slovensku s touto diagnózou. V súčasnosti neexistuje liek na AGS, no nádejou sú JAK inhibítory, ktoré potláčajú nadmernú interferónovú odpoveď. Žiaľ, na Slovensku táto liečba nie je klasifikovaná pre AGS, a tak rodina musí žiadať o výnimky na Ministerstve zdravotníctva a v poisťovni. Medzitým sa Danko zúčastňuje každodenných rehabilitácií, ktoré mu nesmierne pomáhajú, no sú veľmi finančne náročné. Okrem toho využíva špeciálne ortézy zo zahraničia, ktoré zlepšujú jeho chôdzu.

Žiť tento život s tieňom toho, že choroba vám môže vziať vaše dieťa kedykoľvek aj napriek vašej úmornej snahe to odvrátiť, je psychicky extrémne náročné. Danko nás naučil, čo je v živote skutočne dôležité.

Choroba im nastavila hodnoty

Napriek všetkým prekážkam a bolesti je Danko úžasný pokorný chlapček s úsmevom na tvári. Jeho čistá a nežná povaha si získa každého, kto ho stretne. Je to obrovský bojovník, ktorý sa nevzdáva, a práve jeho odhodlanie dodáva rodičom silu pokračovať. Rodina však čelí aj mnohým výzvam – od nedostatočnej inklúzie v školstve až po diskrimináciu v systéme zdravotnej starostlivosti. Danko stále sníva o tom, že jeho nožičky budú raz poslúchať a že si zahrá futbal. „Dankova choroba nám vzala niekoľko rokov nášho života, Dankovi a jeho bračekovi bezstarostné detstvo. Vzala nám pár členov rodiny, ktorí sa na nás v ťažkých chvíľach doslova vykašľali. Tie roky stresov sa podpísali aj na mojom zdraví, zlyháva mi srdce. Mnohokrát tvrdím, že to z tej bolesti, ktorou sme si prešli,“ hovorí mama Tamara. Jedným dychom však dodáva, že choroba im aj veľa dala: „Nastavila naše hodnoty. Obrátila naše tváre k láske a viere. Ja som založila občianske združenie a spolu s Dankom a jeho bračekom Adamkom a našimi priateľmi pomáhame aj iným, ktorí sa ocitli v ťažkej situácii, pretože vieme, že všetko sa dá zvládnuť, ak budeme empatickí, ľudskí a všetci si navzájom pomôžeme.“

Pomáha im cestovanie

Súdržnej rodine okrem rôznych terapií, rehabilitácií pomáha aj psychohygiena v podobe cestovania po Slovensku ich starším karavanom. Je to čas, kedy sú ako rodina spolu a žijú aspoň chvíľu bezstarostným životom. „Viete, žiť tento život s tieňom toho, že choroba vám môže vziať vaše dieťa kedykoľvek aj napriek vašej úmornej snahe to odvrátiť, je psychicky extrémne náročné. Danko nás naučil, čo je v živote skutočne dôležité. Otočil náš život hore nohami, ale sme mu za to vďační, lebo bez neho by náš život bol prázdny. Vieme, že Danka môžeme hocikedy stratiť, ale dúfame, že finančne nákladná liečba nám bude schválená a budeme si môcť ešte užiť náš spoločný čas a všetky tie krásne chvíle,“ uzatvára Tamara Kopuncová.

Výzva na pomoc

Liečba, rehabilitácie a pomôcky pre Danka sú finančne mimoriadne náročné. Mesačné náklady rodiny na Dankovu liečbu dosahujú približne 1 000 eur. Ak by ste chceli podporiť Danka a jeho neúnavný boj, môžete tak urobiť prostredníctvom príspevku na číslo účtu: SK06 8330 0000 0027 0248 3229. Viac informácií o zbierke nájdete na odkaze Zbierka pre Danka. Každý príspevok pomôže rodine zvládnuť náročnú situáciu a umožní Dankovi prežiť šťastnejší a plnohodnotnejší život. Ďakujeme za každú podporu!