• Oči naširoko od seba, malý nos
• Spomalený rast
• Malá zavalitá postava
• Krátke končatiny, drobné prsty
• Možné poruchy učenia
• Anomálie na genitáliách, hernie
• Postihuje prevažne mužov
• Diagnóza: Aarskog Scottov syndróm

Manželia Oľga a Peter Zámečníkovci z Dolného Srnia sa nevedeli dočkať svojho prvého dieťaťa. Marko sa im narodil po bezproblémovom tehotenstve v roku 2010, až tri týždne pred termínom lekári zaznamenali horšie ozvy, tak sa Oľge snažili pôrod vyvolať. Komplikovaný príchod na tento svet bol len predzvesťou ďalších problémov, ktoré na rodinu ešte čakali.

Obrovská fontanela

Testy v pôrodnici preukázali, že by Marko prirodzený pôrod neprežil, preto vydesenej mamine urobili cisársky rez. Chlapček po pôrode neplakal, museli ho „rozdýchať“ a plakať začal až po piatich minútach. „V správe má napísané, že mal jasné známky nedonosenosti a mal výrazne veľkú fontanelu na hlavičke, mal ju cez celú jej hornú časť,“ opisuje Oľga. Prvé týždne chlapcovho života boli ťažké, Marko bol náročné dieťa. Mal veľmi slabý sací reflex, nevedel sa dobre prisať, ani prehĺtať, kŕmenie bolo vyčerpávajúce pre neho, aj pre mamu. Mával problémy s kolikami a nevedel sa dobre vyprázdniť, taktiež bol neustále zahlienený, rodičia mu museli hlieny odsávať.  Keď mal 2 – 3 mesiace, dostal naraz tri očkovania. Týždeň na to sa mu v ústach vyhádzali afty a rodičia s ním utekali na pohotovosť. „Tam sme stretli úžasnú lekárku, ktorá nám naznačila, že Marko je po lekárskej stránke úplne zanedbaný. Mala podozrenie na hydrocefalus, pretože už vtedy mal viditeľne väčšiu hlavičku oproti telu,“ spomína si mama.

Krátke ruky mu robili problémy

Nová pediatrička sa pustila do pátrania po Markovej diagnóze. Hydrocefalus sa napokon nepotvrdil, vystriedalo ho podozrenie na cystickú fibrózu, ktoré sa tiež vyvrátilo. „Marko bol veľmi hypotonický, nevedel pásť koníky, nechcel byť na brušku, v podstate to bol taký malý macko, ktorý len ležal a plakal,“ hovorí Oľga. Od pol roka mával problémy s prieduškami, trápili ho laryngitídy a obštrukčné zápaly priedušiek. Mal spomalený vývoj, dlho sa nevedel ani pretočiť, pretože mal kratšie ruky, s ktorými sa to jednoducho nedalo zvládnuť. Kvôli nim ani nevedel štvornožkovať, ani sa plaziť, začal rovno už s chodením. „Chodil už ako 11-mesačný, len potom keď padol, zostal sedieť a plakal, lebo sa nevedel postaviť,“ opisuje mama. V tom období rodičia absolvovali s chlapcom genetické vyšetrenie, nakoľko príznakov bolo veľa a bili do očí. Veľká hlavička, fontanela otvorená cez celú vrchnú časť hlávky, nižšie položené ušká, stále otvorené ústa, kratšie ruky i nohy. Všetky vyšetrenia však boli negatívne.

Pomohlo online fórum genetikov

K diagnóze sa rodina dopracovala až keď mal Marko 7 rokov. Lekári mali podozrenie na množstvo syndrómov, no žiaden z nich sa nepotvrdil. Markova lekárka, ktorá si ho fotila na každej kontrole, sa rozhodla vyskúšať poradiť sa online s genetikmi z celého sveta. Na jedno fórum nahrala jeho fotografie a odborníci sa zhodli, že to bude Aarskog Scottov syndróm. Presne ten je totiž charakterizovaný podobnými črtami tváre a končatín, rovnako ako aj nízkou zavalitou postavou, akú mal Marko. Prvýkrát bol opísaný v roku 1970 a odvtedy bolo zdokumentovaných len menej ako 100 prípadov tejto zriedkavej choroby. Odhadovaný výskyt je však 1 na 25 000. Markovi odobrali krv, no testy syndróm nepotvrdili. U 30 % prípadov sa to stáva, genetici sú napriek tomu presvedčení, že chlapec je práve tento prípad. Okrem už vyššie opísaných príznakov, má aj výrazne malý nos, ktorý mu prestal rásť, problémy so zubami, keďže vo veku takmer 10 rokov stále nemá horné jednotky, má nízky a široký krk, skrátené kosti aj prsty, postihnuté má aj genitálie a keď sa narodil, mal herniu nielen na pupku, ale aj na semenníku. „Disproporcia končatín sa mu vekom chvalabohu zlepšuje, ale zadoček si stále nedočiahne utrieť, má problém aj so zapínaním zipsu,  gombíkov, či so zaväzovaním šnúrok,“ opisuje Oľga.

Čakajú ho plastické operácie

Okrem fyzických symptómov má chlapec aj poruchu autistického spektra, poruchu správania a syndróm ADHD, ktoré sú tiež spájané s jeho primárnou diagnózou. „Ako pravý autista má Marko len pár jedál, ktoré zje, nič iné nedá do pusy. Škola je preňho jedno veľké trápenie. Neznáša sa učiť, robiť si úlohy. Má dysgrafiu, dyslexiu aj dysortografiu. Je tretiak, no stále nevie samostatne napísať čo i len vetu. Čítať tiež ešte nevie plynule. Matematika mu ide, aj ostatné predmety, má neskutočnú pamäť, ale pamätá si len veci, ktoré sa mu hodia,“ smeje sa mama. Marko je integrovaný do klasickej školy, zaujímajú ho dejiny a keď bude veľký, chce byť vynálezca. Oľga a Peter majú ešte mladšiu dcérku Miu. Najprv sa báli mať ďalšie dieťa, ani genetička im to neodporúčala, vraj pri chlapcovi by bola 50 %-ná možnosť, že bude mať tiež tento syndróm, pri dievčatku nulová. Vyšlo to, narodila sa Mia, ktorá síce Aarskog Scottov syndróm nemá, ale trápia ju iné zdravotné ťažkosti.  „Marka sme prijali takého, aký je. Počkáme do jeho 15-tich rokov, aby mal ukončený vývoj a budeme postupne riešiť jeho „nedokonalosti“. Zúbky, plastiku očí, nosa a úst. On si však neuvedomuje, že je iný, našťastie ho to netrápi. My stojíme pri ňom a tešíme sa s ním aj z maličkostí,“ uzatvára Oľga.