• Bolesti v končatinách
• Čiastočná prechodná obrna časti tváre, prstov
• Obojstranný syndróm karpálneho tunela
• Prvé príznaky po 20. a 30. roku života
• Diagnóza: hereditárna polyneuropatia so sklonom k tlakovým obrnám (HNPP)

Kedysi jazdila na koni, milovala turistiku so svojimi štyrmi synmi, živila sa ako tanečná inštruktorka. Dnes užíva Rhya Homewoodová z Veľkej Británie 33 tabliet denne. Trpí totiž vážnou zriedkavou chorobou.

Čudné príznaky

Najskôr začala chodiť k svojmu lekárovi ako na klavír. Mala bizarné ťažkosti – bolesti v rukách, chodidlách, ramenách, stehnách, necitlivosť v časti úst vrátane pier, akoby dostala umŕtvovaciu injekciu u zubného lekára. „Vychovávala som sama štyroch synov, bola som vždy nesmierne aktívna, veľa som s nimi športovala, a zrazu som sa niekedy nedokázala od bolesti ráno postaviť z postele alebo obliecť, nedarilo sa mi ani odkrojiť jedlo,“ spomína na začiatočné štádium choroby Rhya. Pocit obrny niekedy zasiahol malíček na ruke, inokedy lakeť, a zvykol sa vracať. Vždy jej spôsobil obrovské bolesti. Lekári jej ordinovali lieky proti bolesti, ktoré nepomáhali.

Diagnóza od mladého lekára

„Navštívila som mnoho špecialistov, ale nikto nevedel, čo mi je. Takmer som presvedčila samu seba, že problém je len v mojej hlave,“ vraví Rhya. Raz však natrafila na mladého neurológa, ktorý ju bol ochotný počúvať. A počúval dôsledne. Stanovil jej syndróm karpálneho tunela na obidvoch rukách, ale zároveň jej povedal, že jej symptómy pripomínajú veľmi zriedkavú chorobu s názvom hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám (HNPP). Ide o subtyp genetickej podmienenej Charcot-Marie.Toothovej choroby, keď je postihnutý chromozóm 17, ktorý obsahuje namiesto dvoch iba jeden gén pre periférny myelínový proteín 22. Vedci sa domnievajú, že práve táto látka je zodpovedná za bunkový rast, pomáha chrániť nervy a zrýchľuje nervové impulzy. Pacientom s touto diagnózou ubúda svalstvo, vyhasínajú im šľachové reflexy, zažívajú čiastočné obrny. Diagnózou trpí odhadom 2 až 5 ľudí zo 100 000 a v súčasnosti je choroba značne poddiagnostikovaná.

Robí osvetu

Rhya mala 40 rokov, keď zistila meno diagnózy. Zo skúsenosti hovorí, že pre pacienta so zriedkavou chorobou je najdôležitejšie mať dobrého praktického lekára, ktorý s ním prežíva diagnostickú odyseu. Dnes je na vozíčku, spí na posteli v tvare vajíčka, má migrény, problém s prehĺtaním a je na bezlepkovej diéte v nádeji, že jej pomôže. Nemá rada zimu, býva často chorá a vyčerpaná. Napriek tomu sa snaží žiť naplno. S rodinou spala pod stanom jednu noc, no ako sama vraví, dostávala sa z toho mesiac. Jej synovia majú 50-percentnú pravdepodobnosť, že chorobu zdedili. Rhya dúfa, že ich obíde, prípadne, že sa bude demonštrovať v staršom veku. „Život s HNPP je trpko-sladký. Mnoho ľudí mi pomohlo, ale našli sa aj takí, ktorí moju diagnózu neberú vážne,“ uzatvára Rhya Homewoodová. Preto sa rozhodla robiť osvetu a informovať o svojej chorobe – pacientov aj odborníkov. Viac si môžete v angličtine prečítať tu.