Narodil sa so sepsou a zápalom pľúc
- Predčasný pôrod
- Nízky svalový tonus (hypotónia)
- Narušená jemná motorika
- Hypermobilita kĺbov
- Poruchy reči a učenia (vrátane jazykových a komunikačných ťažkostí)
- Oneskorenie vývoja
- Ťažkosti s kŕmením v dôsledku problémov s prehĺtaním, zvracaním a gastroezofageálnej refluxnej choroby (GERD)
- Problémy so správaním ako sú poruchy autistického spektra (PAS), emocionálna nestabilita, poruchy zmyslového spracovania a úzkosť, depresia, zriedkavo schizofrénia
- Poruchy sluchu a zraku
- Poruchy spánku
- Diagnóza: Mikroduplikácia 15q13.3
Ťažký štart do života
Vladko sa narodil predčasne v roku 2020. Tehotenstvo bolo od začiatku rizikové, lebo jeho mama Lucia je onkologická pacientka. Keď v jej krvi namerali vysoké zápalové parametre, lekári sa rozhodli pre cisársky rez. Odhadom v 34. až 36. týždni tehotenstva. Ako sa hneď ukázalo, chlapec mal obojstranný zápal pľúc a sepsu. Bezprostredne po narodení tak musel bojovať o život. Prvý týždeň strávil v nemocnici v Liptovskom Mikuláši, no kvôli zhoršeniu stavu ho neskôr previezli do Martina na ARO, kde bol hospitalizovaný celý mesiac.
„Liečba antibiotikami mu zaberala veľmi pomaly. Každý jeho pohyb či vydaný hlások bol mimoriadne vzácny. Vladko nemal sací reflex, preto ho spočiatku kŕmili sondou. Po návrate domov z nemocnice začal kolotoč neustálych vyšetrení v Martine, Ružomberku či Banskej Bystrici, no žiaľ bez výsledkov. Celé dva roky sme nevedeli, prečo Vladko neprospieva. Zaostával mentálne, ako aj motoricky,“ hovorí mama Lucia, ktorá má doma ešte dvoch zdravých starších synov.
Na tretí pokus
Dva roky sa rodičia snažili zistiť, čo je s ich synom. Cieľ bol jasný. Potrebovali diagnózu, aby mohol dostať účinnú liečbu. Vladko bol hypotonický, čiže mal znížený svalový tonus, hypermobilný, no napriek slovám skeptikov sa vyhol sonde do žalúdka. Najmä vďaka maminmu úsiliu je schopný jesť rozmixované či mäkké jedlo z lyžičky a piť z fľaše.
Napriek tomu, že Vladkova mama má ťažkosti s vlastnou diagnózou a absolvovala už 19 operácií, odmieta sa vzdať. Kým jej syn bude chcieť bojovať, v jeho snažení ho podporí.
Ako to už pri zriedkavej chorobe býva, lekári museli najskôr vylúčiť štandardné diagnózy a pristúpiť ku genetickému testovaniu. Po dvoch rokoch prišlo informačné vyslobodenie. „V poradí až tretie genetické výsledky potvrdili genetickú mutáciu 15q13.3. Ukázalo sa, že ju zdedil po mne, čo si budem vyčítať po zvyšok života,“ priznáva mama Lucia, hoci za zdravotný stav svojho syna nenesie žiadnu zodpovednosť. Rodinná anamnéza môže byť síce dôležitým rizikovým faktorom, pretože syndróm mikroduplikácie 15q13.3 sa môže dediť, avšak u prevažnej väčšiny jedincov ide o novovzniknutú mutáciu „de novo“. Syndróm nie je spôsobený tým, čo budúca matka robí alebo nerobí pred tehotenstvom alebo počas neho. Je dôležité poznamenať, že prítomnosť rizikového faktora ešte neznamená, že sa u dieťaťa prejaví diagnóza.
Diagnóza bez záverečnej bodky
Vladko má dnes tri roky. Stále nechodí, neštvornožkuje, presúva sa po chrbte odrážaním nôh od podlahy. Jeho najbližšou osobou je mama, ktorá s ním strávi celý deň. Otec zostal pracovať z domu, stará sa o rodinu, ktorá má okrem Vladka ešte dvoch starších synov. A v jeho „kompetecii“ je uspávanie. Vladko sa tiež rád hrá so starším bratom, no stále bojuje so svojimi zmyslami.
„Nemá dobrý očný kontakt, nedokáže očami fixovať predmety. V júni sme na ORL vyšetrení tiež zistili, že má ťažkú poruchu sluchu, a tak čakáme na špecializované vyšetrenie. Pevne verím, že keď sa tento problém vyrieši, bude napredovať rýchlejšie,“ nádejá sa nezlomná mama Lucia. Pre svoje najmladšie dieťa robí prvé-posledné. Cvičí s ním Vojtovu metódu, absolvuje rôzne druhy terapií (Bobath, kranioterapia, canisterapia), masáže, plávanie. Kvôli terapiám precestuje mesačne 1 200 kilometrov do troch, štyroch miest. Vladko má najradšej rehabilitácie v kežmarskom centre, kde je pripútaný „v klietke“ a môže stáť. Rád sa hrá aj s fit loptou. Veľmi dobre reaguje na senzorické hračky – nesmú však vydávať zvuky, to nemá veľmi rád. Aj keď má tri roky, mentálne je na úrovni polročného dieťaťa.
Liečba príznakov
Na trojročného chlapčeka zvláda toho naozaj dosť. Má chuť žiť. Syndróm mikroduplikácie chromozómu 15q13.3 sa zatiaľ nedá vyliečiť. Liečba sa zvyčajne podáva na zvládnutie príznakov a symptómov a akýchkoľvek komplikácií, ktoré sa u dieťaťa vyvinú. Na zvládaní tohto stavu sa často podieľa multidisciplinárny tím špecialistov vrátane pediatrov, oftalmológov, otolaryngológov, neurológov, internistov, kardiológov, endokrinológov, chirurgov a ďalších zdravotníckych pracovníkov.
„Momentálne musíme riešiť spánkové apnoe v spánkovom laboratóriu,“ zhodnotí mama. Napriek tomu, že sama má ťažkosti s vlastnou diagnózou a absolvovala už 19 operácií, odmieta sa vzdať. Kým jej syn bude chcieť bojovať, v jeho snažení ho podporí. Nie je to ľahké. Syna stimuluje k cvičeniu, ktorý často odmieta jesť i piť, no keď má dobrú chvíľu, rád sa váľa po koberci a má radosť zo života. Snom Lucie je, aby sa raz postavil na vlastné nohy. Preto sa spolu s manželom snažia cez rôzne finančné zbierky vyzbierať dostatok peňazí na samotné terapie, ako aj na pohonné hmoty.
