• Deformácie v oblasti lebky a tváre (napríklad výrazné čelo a neobvyklé zúženie po stranách čela)
• Vrodená srdcová chyba
• Kožné abnormality
• Mentálne postihnutie
• Hypotónia, záchvaty
• Očné nálezy
• Kučeravé vlasy
• Diagnóza: kardiofaciokutánny syndróm (CFC)

Zuzanina dcérka Veronika sa narodila v 33. týždni tehotenstva z prvého bezproblémového tehotenstva. Dva týždne pred pôrodom Zuzane zavolala gynekologička, že výsledky krvných testov sú zlé a objednala ju na ďalšie vyšetrenie. Počas neho lekári zistili, že sa začala otvárať, na dva týždne ju hospitalizovali a do dvoch dní po prepustení sa spustil pôrod. Zuzana porodila dvojkilovú dcérku, ktorá už od začiatku mala ťažšiu popôrodnú adaptáciu.

Môže to byť genetického pôvodu

Napriek ťažkému začiatku strávili v nemocnici len 16 dní. Dievčatko dostávalo v inkubátore oxygenoterapiu, bolo sondované. Už v nemocnici však začali s rehabilitáciou, na ktorú ju následne nosili v pravidelných týždenných intervaloch. Veronika bola hypotonická, mala oneskorený psychomotorický vývoj, chodiť začala až ako 20 mesačná. „Keďže to bolo naše prvé dieťatko, nemali sme toľko skúseností. Stále nad nami viseli otázniky, neistota. Často som si kládla otázku, či ja robím niečo zle, keď už všetky ostatné predčasne narodené deti, ktoré v tom čase prišli na svet spolu s Veronikou, už zvládli jednotlivé míľniky, len my sme stále zaostávali,“ priznáva Zuzana. Každý naznačoval, že to bude u nej pravdepodobne genetického pôvodu, čomu zodpovedala aj tvárová stigmatizácia, ale konečnú diagnózu sa rodičia dozvedeli až o niekoľko rokov neskôr. Následne sa jednotliví špecialisti museli najprv oboznámiť s jej stanovenou diagnózou, keďže o nej z dôvodu raritnosti nepočuli.

Kolotoč vyšetrení trval šesť rokov

Na genetike začali vyšetrovať Veroniku na rôzne ochorenia, akými sú spinálna svalová atrofia, achondroplázia, Beckwith-Wiedermannov syndróm, bol to veľmi zdĺhavý proces. Na každý jeden výsledok rodičia čakali niekoľko mesiacov, až nakoniec v šiestich rokoch potvrdili kardiofaciokutánny syndróm (CFC). Ide o zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje len zhruba do 400 ľudí na celom svete, jedna japonská štúdia hovorí o výskyte 1 z 810 000. Medzi spoločné znaky syndrómu CFC patrí vrodená srdcová chyba, charakteristické črty tváre a kožné abnormality. Takmer každý človek so syndrómom CFC má určitý rozsah mentálneho postihnutia, od mierneho až po ťažké. Jednou z typických čŕt sú kučeravé vlasy, ktoré v tejto rodine má len Veronika, ani u Zuzany, ani u rodiny jej manžela sa kučeravé vlasy nevyskytujú niekoľko generácií dozadu.

Našli pacientov v zahraničí

Keďže ide o vysoko zriedkavé ochorenie a syndróm CFC je známy pomerne krátko, rodičia v správe z genetiky dostali len základné informácie a odporúčania k jednotlivým špecialistom. „Začali sme si zháňať informácie zo zahraničnej literatúry, odborných článkov a webových stránok, keďže v slovenčine toho bolo málo. Na genetike sme sa informovali, či sú na Slovensku aj iní pacienti s rovnakou diagnózou. Pani doktorka vedela o jednom pacientovi, no ten nemal záujem sa s nami spojiť, čo sme samozrejme rešpektovali,“ hovorí mama Zuzana. Rodičia našli nejakých pacientov s rovnakou diagnózou v zahraničí, sú s nimi v spojení a zdieľajú rady, skúsenosti, ale aj každodenné starosti. Podobným syndrómom ako CFC je Noonanovej syndróm, vyznačuje sa charakteristickým vzhľadom tváre podobným tomu, ktorý sa vyskytuje u detí s CFC syndrómom, ako napríklad široko posadené oči, výrazná horná pera či abnormálne vytočené ušnice. Na našom portáli sme písali o chlapčekovi z Bratislavy, ktorý má Noonanovej syndróm diagnostikovaný.

Často som si kládla otázku, či ja robím niečo zle, keď už všetky ostatné predčasne narodené deti, ktoré v tom čase prišli na svet spolu s Veronikou, už zvládli jednotlivé míľniky, len my sme stále zaostávali.

Od odborníka k odborníkovi

Rodičia s Veronikou pravidelne rehabilitujú, v škôlkarskom veku navštevovali intervencie, počas ktorých sa rozvíjala jej jemná aj hrubá motorika. Veronika má znížený intelekt, chodí do  špeciálnej školy, keďže v deviatich rokoch dosahuje úroveň trojročného dieťatka. Navštevuje kardiológiu, nakoľko má zhrubnutie srdcového svalu, neurológiu s pravidelným EEG vyšetrením z dôvodu epilepsie,  endokrinológiu, oftalmológiu, psychologickú ambulanciu, logopédiu. Veronika má dodnes „svoju“ reč a sťažené dorozumievanie. „Liečba je momentálne medikamentózna. Absolvovali sme niekoľko sedení neurofeedbacku, opakovanú liečbu injekciami Cerebrolysin. Skúsili sme aj hypoterapiu, Veronika má veľmi pozitívny vzťah k zvieratám, aj keď má pred nimi rešpekt,“ objasňuje mama.

Opatrovateľský príspevok im zamietli

Zvládanie tohto kolotoča je veľmi vyčerpávajúce. Rodina trávi veľa času v nemocničných priestoroch na rôznych vyšetreniach, viacerých hospitalizáciách a aj samotná Vojtova metóda 4x denne bola psychicky náročná. Keď rodičia minulý rok požiadali o opatrovateľský príspevok, aj po odvolaní úrady ohodnotili Veroniku plným počtom bodov, teda že všetko zvláda samostatne, a konštatovali, že je ako jej zdraví  rovesníci. „Toto konštatovanie je úplne absurdné, ale nevešiame hlavu. Veronika je  láskavé, milé a usmievavé dievča, ktoré nás učí pozerať sa na svet iným pohľadom a samozrejme nám pri tom cibrí našu trpezlivosť, na ktorej musíme  denno-denne pracovať,“ uzatvára Zuzana.

Ak by ste chceli Veronike pomôcť, môžete poslať príspevok priamo rodine na číslo účtu SK39 1111 0000 0014 5964 6002.

Zdroj titulnej foto: Freepik, krakenimages