• Odmietanie jedla, neprospievanie
• Vracanie
• Vysoké hodnoty amoniaku v krvi
• Vplyv aj na centrálny nervový systém
• Potrebná prísna nízkobielkovinová diéta
• Diagnóza: propiónová acidúria

Andrea Keleová z Bešeňova prežila celé tehotenstvo v poriadku a na prvé dieťatko sa s manželom veľmi tešili. Tri dni po narodení bola ich Vaneska veľmi spavá, nechcela príliš papať. Ako mame sa jej to nezdalo, povedala to sestričkám, ktoré však tvrdili, že to prejde, nech ju len budí na kŕmenie. Vaneska však mala aj zvláštne dýchanie, večer ju už prišiel pozrieť doktor, zobral jej krv a keďže bola dehydratovaná, putovala do inkubátora.

V krvi mala amoniak

Potom to už išlo rýchlo dolu z kopca. Dievčatko prestávalo dýchať, preložili ju na JIS-ku a neustále ju monitorovali, pretože mala aj kŕče. Z krvi sa ukázalo, že má vysoké hodnoty amoniaku. Lekári však stále tápali a nevedeli, z čoho tie hodnoty môžu byť také vysoké. Na piaty deň od narodenia ju už museli previezť do Bratislavy na oddelenie pre patologických novorodencov. Vaneska bola v kóme a dýchal za ňu prístroj. Hodnoty amoniaku v krvi sa vyšplhali do závratných výšok. Prvý týždeň v Bratislave bol kritický, všetci tŕpli, či to malinká vôbec prežije. Niektoré detičky totiž neprežijú ani tretinu z hodnôt amoniaku, aké mala namerané Vaneska. Lekári však už s istotou tvrdili, že za Vaneskin stav môže nejaká metabolická porucha. Vyšetrenia nakoniec potvrdili propiónovú acidúriu, ktorá spôsobuje, že sa dievčatku v tele nepremieňa kyselina propiónová a pôsobí v tele toxicky. V podstate to pre ňu znamená, že si musí dávať pozor na bielkoviny, ale hodnoty amoniaku jej môžu stúpnuť aj pri chorobe.

Dnes sa už odhalí jednoduchšie

Ochorenie propiónová acidúria patrí medzi zriedkavé dedičné metabolické poruchy. Výskyt choroby je 1 na 100 000 živých pôrodov. Vysoký výskyt je zaznamenaný napríklad v Saudskej Arábii. Deti trpiace na toto ochorenie neprijímajú dobre potravu, často zvracajú. Odhaliť sa pritom toto ochorenie dá pomerne jednoducho, novorodeneckým skríningom, kedy sa z pätičky bábätka do troch dní po narodení odoberie tzv. suchá kvapka krvi a z nej sa vyšetrí základných 10 dedičných metabolických porúch, medzi nimi aj propiónová acidúria. Toto vyšetrenie je vďaka tlaku na príslušné inštitúcie súčasťou povinného skríningu novorodencov od 1. januára 2013. Vaneska Keleová sa však narodila v roku 2009, čo bohužiaľ veľmi nepriaznivo ovplyvnilo jej osud.

Ak by Vaneskinu chorobu odhalili hneď, predišli by sme poškodeniu mozgu. Jej choroba síce napáda centrálny nervový systém, ale určite by nebola postihnutá až do takejto miery.

Ležiace slniečko

Keďže kučeravé dievčatko v nemocnici upadlo do kómy, poškodil sa jej mozog a ostala ležiacou. Nevedela sedieť, ani chodiť. Bola však vnímavá, usmievavá, rada si pozerala obrázkové časopisy. Rodičia Andrea a Patrik pre ňu robili prvé a posledné. Alfou a omegou bola pre ňu pravidelná bezbielkovinová strava, každú porciu jej museli presne na gram odvážiť a v pravidelných trojhodinových intervaloch ju nakŕmiť. Ak bývala chorá a nemala chuť papať, podali jej jedlo cez sondu, čo bývalo tiež občas problematické, lebo Vaneska zvykla byť dosť zahlienená. Mama Andrea spomína: „Ak by Vaneskinu chorobu odhalili hneď, predišli by sme poškodeniu mozgu. Jej choroba síce napáda centrálny nervový systém, ale určite by nebola postihnutá až do takejto miery.“

Odišla počas kontroly

Dievčatko bolo pravidelne sledované lekármi. Rodina každý mesiac cestovala do Bratislavy, kde celé predpoludnie strávili v nemocnici. Ak boli výsledky v poriadku, išli domov. Ak nie, Vaneska strávila minimálne dva týždne na oddelení, kde jej podávali infúzie a kontrolovali jej stav. Tak tomu bolo aj v októbri 2012, keď s trojročnou Vaneskou absolvovali ďalšiu z kontrol. Vaneska však dostala obrovský kŕč  a zastavilo sa jej srdiečko. Lekári sa ju snažili oživovať, ale márne. „Paradoxom je, že mala výsledky v norme, tento záchvat zrejme súvisel s poškodením centrálneho nervového systému, ktoré nastalo po kóme,“ hovorí mama Andrea. Chceli by mať s manželom druhé dieťa, ale je tu 25%-ná možnosť, že aj ono bude mať túto metabolickú chorobu. Lekári by však na to už boli pripravení a mohli by včas zakročiť. Minimálne by vedeli predísť kóme a poškodeniu mozgu, čo sa pri Vaneske bohužiaľ nepodarilo.