Zachráni nás najdrahší liek na svete
- Postupné ochabnutie a ubúdanie svalstva
- Ťažkosti s prehĺtaním
- Problémy s dýchaním
- Časté úmrtie do dvoch rokov života
- Diagnóza : Spinálna svalová atrofia typ I. (SMA I.)
V máji 2018 prišiel v Sečovciach pri Košiciach na svet rozkošný Riško Balint a v septembri minulého roka uzrel svetlo sveta v Trenčíne roztomilý Alexejko Fabian. Obe deti sa spočiatku vyvíjali na jednotku, nikto netušil, že sa osud rodín zvrtne v jedinej sekunde a do ich životov vstúpi neurologická zriedkavá choroba, spinálna svalová atrofia.
Nevládal dvihnúť nožičky
Usmievavý Riško sa narodil ako prvé vysnené dieťa. Prvé mesiace jeho života vôbec nenasvedčovali tomu, že by niečo nebolo v poriadku. „Keď ležal na brušku, nevedel dvíhať hlávku, ale neurologička povedala, že je iba lenivejší a máme mu dať čas,“ hovorí Riškova mama Mária. Až keď mal chlapček štyri mesiace, prestal dvíhať nožičky, čo sa rodičom už nezdalo a vzali ho k inej odborníčke do Košíc. Tá prvýkrát vyslovila podozrenie na SMA, ktorú bohužiaľ potvrdili aj genetické testy. Vtedy udalosti nabrali rýchly spád. „Riško si nevládal udržať hlavičku, začali mu slabnúť aj rúčky, nevedel si uchopiť hračky a ak sa mu to aj podarilo, nevládal si ich už pritiahnuť k ústam. Aj napriek pravidelnému cvičeniu bol stále slabší,“ spomína Mária.
Ovisnutá rúčka
Podobný príbeh zažívali aj rodičia malého Alexeja v Trenčíne. Chlapček mal prepadnutý hrudník a mame sa zdalo, že dýcha plytko. „Lekári ma upokojili, že sa to časom upraví,“ spomína Andrea. Keď mal Alexej päť týždňov, pediatrička ho okamžite poslala na hospitalizáciu. Ani jej sa nepozdávalo chlapčekovo dýchanie a ovisnutá pravá ruka. V nemocnici chlapčekovi potvrdili krutú diagnózu, SMA typu I. Je to genetická choroba, ktorej následkom dochádza k odumieraniu a strate motorických neurónov v mieche a mozgovom kmeni. Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patria svalová slabosť, ťažkosti s prehĺtaním, problémy s dýchaním, až jeho zlyhanie a následná smrť. Pravdepodobnosť výskytu je 1 na 6 000 novonarodených detí, avšak uvádza sa aj pravdepodobnosť výskytu 1 na 8 000 až 10 000 novonarodených detí.
Liečba s komplikáciami
Keď mal Riško sedem mesiacov, poisťovňa mu schválila liečbu jediným liekom, ktorý je na Slovensku dostupný a dokáže oddialiť zhoršovanie choroby. V krátkom čase dostal chlapček štyri dávky lieku a po každej bol silnejší. Liečbu však sprevádzali rôzne komplikácie. „Po tretej dávke lieku Riško dostal virózu a zápal pľúc. Bol v umelom spánku a lekári sa obávali, že to neudýcha,“ hovorí chlapčekova mama. Riško sa z virózy dostal, krátko na to však už zápasil s ďalším zápalom a mohol jesť len cez sondu v nose. Postupne však choroby prešli, Riško začal s mamou viac cvičiť. Po piatej dávke lieku opäť ochorel na zápal pľúc a skončil v nemocnici. V lete išiel s mamou na rehabilitačný pobyt do Tatier, ktorý sa ale neskončil podľa očakávaní. „Riško po manipulácií vo vertikálnej polohe stratil vedomie kvôli hlienom. Navrhli mu tracheostómiu, s čím sme nesúhlasili a zavedenie PEG sondy do bruška. Na to však ešte musel priberať, aby zvládol celkovú anestéziu. Termín však už máme stanovený na 15. januára,“ vysvetľuje mama.
Jediná infúzia miesto injekcií do miechy
Rovnako ako Riško sa lieči aj malý Alexej. Liečba je náročná a bolestivá, chlapcom pichajú injekcie priamo do miechy. Minulý rok prišla farmaceutická firma Novartis s prevratnou novinkou. Aplikuje sa len jedna dávka, priamo do žily. Zatiaľ však tento liek nie je registrovaný v EÚ, len v USA. Farmafirma stanovila jeho cenu na 2,125 milióna dolárov, aktuálne je to najdrahší liek na svete. Deti po podaní lieku síce ostanú nositeľmi tejto génovej mutácie spôsobujúcej ochorenie, ale budú žiť s miernejšími príznakmi a nebudú potrebovať umelú pľúcnu ventiláciu. Dôležité je, aby bol liek podaný do druhého roku života. Rodičia Riška a Alexejka sa preto rozhodli, že svojim deťom na túto extrémne drahú liečbu vyzbierajú financie prostredníctvom verejných zbierok, založili im transparentné účty a začali s kampaňami na sociálnych sieťach, i v médiách. „Predstavte si, že by sme dokázali spojiť sily tak, že na účte bude 10 x viac, ako potrebuje náš syn. Potom by sme vedeli pomáhať ďalej na miestach, kde si ľudia vo výnimočných prípadoch nedokážu pomôcť sami,“ hovorí Alexejova mama Andrea na jeho Facebookovej stránke ShareTiny for Alexej. O zdravie svojho syna Riška prosí aj Mária na Facebookovej stránke RiskoSMA1: „Už sa nechceme budiť so strachom, či naše dieťa dýcha, nechceme sa báť, že pri najbližšom poklese saturácie sa udusí alebo či pri ďalšom infekte neskolabuje dýchanie. Chceme mu ukázať svet, urobiť z neho slušného človeka, chceme ho naučiť byť časom samostatným. Chceme aby študoval a robil všetko, čo ho bude baviť. Veríme, že sa na Slovensku nájde veľa dobrých ľudí a liek pre Riška sa nám podarí zakúpiť.“
Pomôcť môžete aj vy zaslaním príspevku na tieto transparentné účty:
SK8909000000005166726293
SK0209000000005166261289
