• Porucha autistického spektra
• Slabé svalové napätie – hypotónia
• Hypermobilita kĺbov
• Ťažkosti s artikuláciou
• Diagnóza: genetická mutácia v proteíne Shank 2

Melissa Sackettová je matka troch dcér, pričom si založila blog aj profil na sociálnych sieťach s názvom Difficult Mommy – Zložitá matka. Na tom by nebolo nič zvláštne, keby jedna z jej dcér, najmladšia Flo, nemala zriedkavú chorobu, ktorá zatiaľ nemá zápis v odbornej literatúre.

Porucha v plienkach

Veľa rodičov vkladá nádej do genetickej diagnostiky. Výnimkou neboli ani Sackettovci, ktorí si mysleli, že ich dcérka Flo má buď Rettov syndróm alebo Angelmanov syndróm. Pátrať po diagnóze začali, keď mala 18 mesiacov. Dievčatko malo na jednej strane hypermobilné kĺby, na druhej strane slabé svalové napätie. Malo vlastný svet, nerozprávalo, dokonca nevydávalo zvuky, zvláštne spracovávalo aj vizuálne vnemy. Vo veku troch rokov sa dočkali vysvetlenia. „Zatiaľ nepoznáme nikoho, kto by mal rovnakú genetickú mutáciu ako vaša dcéra,“ dozvedeli sa správu z úst genetikov šokovaní rodičia. Išlo konkrétne o mutáciu v jednom z troch proteínov v postsynaptickej denzite v neurónoch, odborne nazývanom Shank 2. Úloha týchto proteínov spočíva v tom, že pomáhajú v synapsiách lokalizovať receptory, iontové kanály a signálne molekuly. „Naša dcéra mala tri roky, netušili sme, či a ako sa bude ďalej vyvíjať. Čo ju v budúcnosti čaká, nebude mať problémy so srdcom, skoliózu? Odborníci priznali, že to nedokážu predpovedať, vraj čas ukáže,“ spomína mama Melissa na čudný deň, do ktorého vkladala toľko nádeje. V snahe pomôcť rodine napísali genetici článok a publikovali ho v odborných časopisoch. Keď sa raz nájde dieťa s podobnými príznakmi, možno bude mať rovnakú genetickú poruchu, časom snáď bude o diagnóze známe viac.

Život s veľkou neznámou

Pred piatimi mesiacmi uverejnila Melissa video na sociálnej sieti, v ktorom jej dcéra hovorí prvé slovo: bye – dovidenia. Motoricky je na tom veľmi dobre, teší sa zo života, na prvý pohľad sa nejaví inak ako jej rovesníci. Vykazuje poruchu autistického spektra, no je milovaná v kruhu svojej rodiny. „Keby sme mali akúkoľvek inú diagnózu, ktorá je známa, mali by sme sa kam obrátiť. Kedysi sme chceli kontaktovať pacientske združenia, facebookové skupiny, prečítať si články a knihy o diagnóze a zistiť, čo môžeme čakať. Takto nemáme kontakt na nikoho, žiadneho rodiča, ani špecialistu na danú diagnózu. Sme úplne sami,“ zhodnotí mama, ktorá píše o svojej najmladšej dcére, aby informovala verejnosť aj o tejto možnosti a robila osvetu. Snáď sa im niekto raz ozve. Viac v angličtine si môžete prečítať tu.