• skolióza chrbtice
• trasenie rúk
• zhoršená koordinácia pohybov
• postupná strata pohyblivosti
• problémy s jemnou motorikou a rečou
• niekedy aj cukrovka, strata zraku, porucha sluchu
• Diagnóza: Friedreichova ataxia

Prvé príznaky sa u Lukáša Hrošovského objavili, keď mal 13 rokov. „Začalo to skoliózou chrbtice, jemným trasením rúk a zhoršenou koordináciou pohybov,“ spomína Lukáš na obdobie, keď ešte chodil na základnú školu. Napriek tomu, že jeho stav sa postupne zhoršoval, viac ako dvanásť rokov nevedel, akú chorobu má. Počas tohto obdobia navštívil množstvo lekárov a absolvoval nespočetné vyšetrenia. „Najčastejšie mi hovorili, že ide o boreliózu, alebo ma posielali na vyšetrenie toxoplazmózy. Dokonca tvrdili, že to mám z mačky,“ hovorí s nadhľadom. Lekári sa opierali o staré správy a zväčša sa zhodovali, že ide o spinocerebelárnu ataxiu – generalizovaný pojem pre poruchu koordinácie pohybov. To však nebola konkrétna diagnóza, a teda ani liečba neprichádzala do úvahy.

Z Nemecka prišla nádej

Po rokoch bez výsledku kontaktoval Lukášov brat odborníka na neurodegeneratívne ochorenia v Nemecku. „Tento lekár nám odpovedal na e-mail už na druhý deň. Podľa opísaných symptómov odporučil cielené genetické vyšetrenie génu FXN, ktorý spôsobuje Friedreichovu ataxiu. To nám napokon potvrdilo diagnózu,“ vysvetľuje Lukáš. Vyšetrenie si však museli zabezpečiť vlastnými silami, pretože na Slovensku im ho nikto neponúkol. „V niekoľkých laboratóriách nám povedali, že také vyšetrenie nerobia. Nakoniec mi ho urobila ambulancia genetiky v Bratislave, no na výsledky som musel čakať pol roka,“ dodáva. Aj keď už diagnózu mal v rukách, informácie o nej si musel zisťovať sám, pretože na Slovensku ju lekári ani nepoznajú. „V každej ambulancii som musel najprv dať prednášku o tejto diagnóze. Ale aj ja a moja rodina sme si samostatne zisťovali všetko, čo sme mohli o ochorení nájsť. Čítali sme odborné články a snažili sme sa pochopiť, čo moje ochorenie obnáša,“ vysvetľuje mladík.

Život s Friedreichovou ataxiou

Friedreichova ataxia je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje jedného človeka z  50 000. Priemerná dĺžka života ľudí s touto poruchou sa uvádza ako 37 rokov. Ochorenie spôsobuje postupné odumieranie svalových buniek. Dnes už Lukáš prejde iba pár krokov s asistenciou a väčšinu času je odkázaný na invalidný vozík. Napriek tomu je stále aktívny. Jeho veľkou oporou je rodina a priatelia. „Každý deň cvičím vo fitku, kde mi majiteľ vstup neúčtuje. To mi pomáha udržať si silu a čo najdlhšie bojovať s ochorením,“ hovorí. Okrem fyzickej aktivity mu pomáha aj čítanie psychologickej literatúry a stretávanie s priateľmi. „Som veľmi spoločenský človek. Mám veľa kamarátov, ktorí ma podporujú – niekedy doslova nosia na chrbte,“ dodáva s úsmevom.

Boj o liek

Po potvrdení diagnózy sa Lukáš dozvedel, že existuje nový liek Skyclarys, ktorý spomaľuje progres ochorenia podľa štúdií až o 55 %. Jeho cena je však astronomická, stojí 354-tisíc eur ročne. „Myslel som si, že dostať sa k lieku nebude problém. Pracujem pre medzinárodnú spoločnosť, platím odvody a som prospešný pre štát a spoločnosť. Dokonca som bol práve prijatý aj na rigorózne štúdium,“ vysvetľuje mladík.  Poisťovňa mu však už trikrát zamietla žiadosť o jeho preplatenie s odôvodnením, že náklady na liek ohrozujú finančnú stabilitu systému. „Pomaly zomieram bunku po bunke, ale som optimista. Liek môže môj stav zásadne zlepšiť a predĺžiť môj život. Každý deň bez liečby však znamená, že môj budúci život aj s liekom bude menej kvalitný,“ vysvetľuje Lukáš. Peniaze na liek sa snaží získať prostredníctvom verejnej zbierky, do ktorej sa zapojili už tisíce darcov. V Česku už poisťovňa niektorým pacientom preplatila spomínaný liek na výnimku, evidujú tam zhruba 40 ľudí s touto diagnózou.

Naučil som sa hodnotiť každý okamih

Napriek všetkým prekážkam Lukáš nestráca nádej. „Verím, že s liečbou čo najskôr začnem a že poisťovňa nakoniec liek kategorizuje. Mám 26 rokov, som stále perspektívny pacient vhodný na liečbu, nemám pridružené ochorenia a stále bojujem o kvalitný život,“ hovorí so silným odhodlaním. Choroba síce Lukášovi vzala zo života veľa, ako aktívny pohyb a nezávislosť, no zároveň ho naučila hodnotiť každý okamih a byť vďačný za podporu rodiny a priateľov. „Dala mi tiež motiváciu bojovať za seba a ostatných, ktorí čelí podobným výzvam. Naučila ma, že ak som znevýhodnený fyzicky, musím výhodu vytvoriť zo svojej hlavy,“ uzatvára mladý bojovník.

Celý rozhovor s Lukášom a jeho mamou si môžete prečítať aj v Denníku N.