V rámci Európskej únie zasahujú zriedkavé choroby do života zhruba 30 miliónov ľudí, z toho môže byť až 300 tisíc Slovákov. Hoci počet zriedkavých chorôb je vysoký, odhady hovoria o počte 6 000 až 8 000, ľudí s konkrétnou diagnózou je málo. Len v oblasti onkológie je takmer 300 rôznych druhov zriedkavých kanceróz, pričom každý rok je niektorý z nich diagnostikovaný viac ako pol miliónu Európanov. Keďže odborných znalostí je nedostatok, mnohí pacienti nemajú prístup k diagnostike a následne k liečbe.

Žiadna krajina nemá poznatky a kapacitu na liečenie všetkých zriedkavých  chorôb. Práve preto vznikli tzv.  Európske referenčné siete (ERN – European Reference Networks), ktoré prinášajú pre pacientov a  lekárov v celej EÚ možnosť prístupu k najlepším odborným znalostiam a včasnej výmene poznatkov bez toho, aby museli cestovať do inej krajiny.

Ide  o virtuálne siete, do ktorých sa zapájajú špičkoví poskytovatelia zdravotnej starostlivosti z celej Európy. Každá špecializovaná sieť má svojho koordinátora. Na preskúmanie diagnózy a liečby pacienta koordinátori ERN zvolávajú „virtuálne“ porady odborníkov z rôznych disciplín s využitím najmodernejších  informačných technológií a nástrojov telemedicíny.

Zdravotnícki pracovníci, ktorí by predtým riešili zriedkavé prípady v izolácii, majú možnosť  konzultovať problematiku s partnermi, vyžiadať si  druhý názor. Niekedy  stačia telefonáty alebo videohovory. V iných prípadoch môžu siete využívať vyhradené systémy na výmenu vzoriek tkaniva alebo snímok komplexných ochorení vo vysokom rozlíšení. Tieto technológie sa takisto môžu používať ako úložisko prípadov a môžu pomáhať vybudovať veľkú databázu prípadov pre ďalšie štúdium, či  klinické štúdie.

História ERN je mladá. Po prvej výzve na predloženie návrhov v júli 2016 boli prvé ERN schválené v decembri 2016 a ich činnosť sa začala v marci 2017. Siete pri svojom vzniku zahŕňali vyše 900 vysoko špecializovaných zdravotníckych jednotiek, ktoré sa nachádzali v 313 nemocniciach v 24 členských štátoch, v poradí 25. pracovisko sa nachádza v Nórsku, ktoré nie je členom EÚ. Slovensko zatiaľ nie je súčasťou ERN, ale v blízkej dobe by sa to mohlo zmeniť. Ministerstvo zdravotníctva SR skoncipovalo zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby, ktorý pozostáva z 59 pracovísk, pričom 17 z nich má štatút expertízneho pracoviska. Ďalším krokom by malo byť zapojenie Slovenskej republiky do Európskych referenčných sietí.

Siete ERN pracujú na celom spektre tematických otázok, ako sú napríklad poruchy kostí, rakoviny detí a imunodeficiencie. Očakáva sa, že v nasledujúcich piatich rokoch ERN posilnia svoje kapacity, čo bude prínosné pre tisíce pacientov z EÚ, ktorí trpia na zriedkavé alebo komplexné ochorenie. Výzvy Európskej komisie pre poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorí si želajú pripojiť sa k existujúcim ERN, sa budú zverejňovať každý rok.

„Pacienti so zriedkavými chorobami môžu stráviť celé roky bez jednoznačnej diagnózy. Pre nich a ich rodiny je to frustrujúce. Zhruba polovicu trpiacich predstavujú deti, ktorých vývoj je vážne ovplyvnený, keď hľadajú diagnózu na rôznych miestach systému zdravotnej starostlivosti a niekedy navštívia viacero špecialistov. Obracajú sa na nás pacienti aj ich rodinní príslušníci s prosbou o radu, informácie, akýsi záchytný bod, a pevne veríme, že Európske referenčné siete môžu pomôcť im aj lekárom,“ hovorí Tatiana Kubišová, z Občianskeho združenia Zriedkavé choroby.

Vedúcu úlohu pri poverovaní a rozvíjaní ERN majú členské štáty EÚ. Keď chcú dosiahnuť status ERN, odpovedia na výzvu Európskej komisie. Ich žiadosť posúdi nezávislý orgán posudzovania (IAB), ktorý o každom žiadateľovi vypracuje správu. Rada členských štátov (BoMS) potom rozhodne o schválení alebo neschválení žiadosti ERN.

Krajiny ako Slovenská republika, ktoré zatiaľ nemajú zastúpenie v schválenej sieti ERN, sa môžu zúčastniť prostredníctvom poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorých vymenujú členské štáty za „pridružené“ vnútroštátne strediská či vnútroštátne strediská „spolupráce“. Členské štáty sa takisto môžu rozhodnúť, že vymenujú vnútroštátny koordinačný bod, ktorý bude komunikovať so všetkými ERN. Rada členských štátov pre siete ERN zostavuje spoločný rámec na vymenovanie a integráciu týchto typov stredísk do ERN. Je však nutné, aby členské štáty vymenúvali pridružených partnerov pomocou otvorených, transparentných a spoľahlivých postupov.

Na stránke www.zriedkavechoroby.sk v sekcii Kde hľadať pomoc nájdete kompletný zoznam ERN, vrátane koordinátorov a zapojených európskych zdravotníckych, či iných špecializovaných zariadení, ako aj brožúru o ERN v slovenskom jazyku.

Táto správa bola vydaná dňa 24.2.2018 ako tlačová správa OZ Zriedkavé choroby.