Na posledom rokovaní vlády Ministerstvo zdravotníctva SR informovalo vládu o plnení aktivít vyplývajúcich z akčného plánu k Národnému programu rozvoja starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami v Slovenskej republike za kalendárny rok 2019.

V rámci národného programu podpory zdravia pacientov so zriedkavými chorobami boli poskytnuté dotácie v oblasti kapitálových výdavkov v celkovej výške 100 000 € na projekt expertízneho pracoviska Univerzity Komenského v Bratislave/Lekárskej fakulty. Ten sa týka diagnostiky génových a genómových patológií pomocou mikročipovej komparatívnej genomickej hybridizácie a pomôže tak v diagnostike neuromuskulárnych ochorení, dedičných metabolických porúch a svalových dystrofií.

Vďaka príspevku bol v januári 2020 realizovaný nákup a inštalácia zariadenia aCGH typu Agilent (SureScan Microarray Scanner), v priebehu mesiacov február, marec a apríl prebehlo testovanie prístroja a zaškolenie laboratórnych diagnostikov. Od mája 2020 sa plánuje využitie tejto technológie v rutinnej praxi v genetickej diagnostike na Ústave lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB ako aj v prenatálnej genetickej diagnostike.

Podporené boli aj ďalšie aktivity v oblasti zriedkavých chorôb, ako podpora registra dedičných, genetických a zriedkavých chorôb, spracovanie kapitoly o zriedkavých chorobách do Publikácie NCZI a podpora prevádzky archívu suchej kvapky krvi Skríningového centra novorodencov v Banskej Bystrici.

Celý materiál je na stránke Úradu vlády SR.