Diagnostika zriedkavých ochorení je vo všeobecnosti, vzhľadom na ich výskyt, výzvou aj pre lekárov – špecialistov. Platí to aj v prípade ochorenia hereditárny angioedém (HAE), ktoré bolo doposiaľ na Slovensku identifikované u cca 100 pacientov. V prípade pacientov s nevyliečiteľným ochorením HAE je dôležité nielen správne určenie diagnózy, ale aj ďalší manažment nastavenia a dodržiavania správnej liečby. Neoceniteľným pomocníkom pre pacientov, ich príbuzných, ale aj ošetrujúcich lekárov je v tomto smere nová aplikácia myHAE.

Digitálny denník myHAE umožňuje prevziať kontrolu nad ochorením

Aplikáciu myHAE využívajú pacienti už v 22 krajinách, vrátane Slovenska. Aplikáciu vyvinula spoločnosť Takeda Pharmaceutical a funguje  na digitálnej platforme iOS a android. „Niekedy je zložité pamätať si do návštevy lekára všetky detaily. Smartfóny však máme v podstate neustále so sebou, takže vďaka aplikácii môžeme priebežne dokumentovať vývoj nášho ochorenia. V kalendári si zaznamenávame spúšťače atakov, príznaky, ktoré ich sprevádzajú, kedy a na akom mieste sa ataky objavili, ako prebiehali, či ako dlho trval konkrétny záchvat. Môžeme priebežne vkladať fotografie opuchov, čo umožňuje lepšie dokumentovať priebeh nášho ochorenia. Veľmi oceňujem aj možnosť nastaviť si pripomienku na čas užívania liekov“, vyzdvihuje pozitíva aplikácie myHAE Michaela Bednárová, zástupkyňa Občianskeho združenia imunodeficientných pacientov HAE/AAE, ktorá zároveň od svojich 13-tich rokov sama bojuje s týmto ochorením. Výhodou aplikácie je možnosť zdieľania informácií s ošetrujúcim lekárom, čo umožňuje lepšie posúdenie efektívnosti nastavenej liečby, ako aj dokladovanie aktivity ochorenia v prípade potreby finančne náročnej liečby. „V čase prebiehajúcich záchvatov naši pacienti často nemajú chuť, či silu fotiť sa, zaznamenávať detaily priebehu jednotlivých atakov a posielať nám ich mailom alebo sms správou. Je to prirodzené. Na druhej strane však strácame dôležité informácie o priebehu ochorenia, ktoré je už samo o sebe výnimočné. Stáva sa, že pacienti po odznení atakov nám ich pri návšteve v ambulancii nenahlásia, keďže sa už cítia relatívne lepšie alebo ich majú tendenciu zľahčovať. Každý pacient komunikuje inak. Digitálny denník fakty o priebehu HAE zjednocuje. Je to nesmierne dôležité pri optimalizácii liečby a navyše spoločne motivujúce pri sledovaní pokroku v liečbe správnym smerom. Táto aplikácia môže ešte lepšie napomôcť tzv. personalizácii liečebnej stratégie pre potreby konkrétneho pacienta,“ potvrdzuje profesor Miloš Jeseňák, garant hlavného špecializovaného Centra pre hereditárny angioedém so sídlom v Univerzitnej nemocnici v Martine. Užívatelia aplikácie majú možnosť vytvoriť si viacero profilov, napr. pre členov rodiny, či blízkych, čo je výhodou najmä v prípade pacientov vo vyššom veku.  Zároveň umožňuje vytvorenie tzv. tiesňových kontaktov.

Nový web nielen pre pacientov s HAE

Informácie o aplikácii „myHAE“ sú dostupné aj na novom informačnom webe www.infohae.sk. Nová slovenská web stránka prináša ucelený prehľad všetkých najdôležitejších faktov o ochorení HAE, vrátane navigácie k odborníkom do špecializovaných Centier pre hereditárny angioedém so sídlom v Martine a v Bratislave, ako aj k špecialistom sústredeným v rámci tzv. asociovaných pracovísk pre starostlivosť o pacientov s HAE. „V dobe šírenia rôznych hoaxov a dezinformácií je ešte dôležitejšie získavať správne informácie zo zdrojov, ktoré sú pripravované v spolupráci s odborníkmi. Web stránka infohae.sk je zdrojom relevantných informácií o HAE nielen pre pacientov a ich príbuzných, ale aj pre širokú odbornú a laickú verejnosť. Informácie sú prehľadné, tematicky utriedené a nachádzajú sa na jednom mieste. Takýto web doposiaľ v slovenskom digitálnom priestore úplne absentoval,“ dodáva na záver profesor Miloš Jeseňák, odborný garant www.infohae.sk.

HAE, nepredvídateľné a bez správnej liečby život ohrozujúce ochorenie

HAE je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje u pacientov s poruchou génu, ktorý kóduje krvný proteín, teda bielkovinu nazývanú C1-inhibítor. Práve on pomáha v tele človeka regulovať niektoré systémy a držať pod kontrolou viaceré signálne molekuly. Ak táto bielkovina chýba, dochádza k nadmernej tvorbe inej bielkoviny nazývanej bradykinín, ktorá následne vedie k opakovanému zvýšeniu priepustnosti cievnej steny a rozvoju opuchov. Pacienti bojujú s opakovanými, neočakávanými, veľmi bolestivými opuchmi postihujúcimi kožu, zažívajú znetvorujúce opuchy tváre, pier, genitálu, ako aj vnútorných orgánov, ako sú opuchy čreva s bolesťami brucha, opuch hrtana a jazyka, čo so sebou nesie riziko zadusenia. Hereditárny angioedém je dedičné ochorenie, ktoré sa s 50 % pravdepodobnosťou dedí z rodičov na dieťa. Správne diagnostikovaní a včas zachytení pacienti s HAE sú však na Slovensku liečení v súlade s medzinárodnými štandardmi. Efektívne nastavená liečba im umožňuje realizovať sa tak v súkromnom, ako aj pracovnom živote.

Zdroj: informačný servis webnoviny.sk

Titulná foto: Pexels