Posledným aprílovým dňom skončila polročná pilotná štúdia novorodeneckého skríningu zameraná na diagnostiku ďalších dvoch život ohrozujúcich zriedkavých ochorení – spinálnej muskulárnej atrofie (SMA) a ťažkej primárnej imunodeficiencie (SCID). Na Sympóziu o primárnych imunodeficienciách, ktoré usporiadal SOLEN, zaznelo, že od októbra 2022 vedci vyšetrili 24 816 vzoriek suchej kvapky krvi novorodencov. Pozitívne testy na SMA zaznamenali u dvoch detí a zachytili sedem detí s predpokladaným ochorením SCID. Diagnóza sa definitívne potvrdí až po ďalších vyšetreniach.

Včasná diagnostika zachráni život

Zámerom novorodeneckého skríningu je identifikovať závažné vrodené choroby a chyby, ktoré dieťa ohrozujú na zdraví a živote. Po narodení ešte pritom väčšinou nie sú viditeľné, a tak je ich včasný záchyt kľúčový. K základným podmienkam testovania patrí existencia efektívnej prevencie či terapie, pomocou ktorej sa dá zásadne ovplyvniť či zvrátiť napredovanie samotnej choroby. Testovanie novorodencov zo suchej kvapky krvi je zrejme najúspešnejší preventívny program modernej medicíny. Novorodenecký skríning sa vykonáva odberom krvi z päty vo všetkých vyspelých krajinách sveta, pričom v niekdajšom Československu sa zaviedol v roku 1985. Základný balík zachytáva 13 ochorení, rozšírený 10. Podmienkou je, že musí ísť o závažné, no liečiteľné diagnózy. V súčasnosti máme už citlivý skríningový test na viacero závažných zriedkavých chorôb, ku ktorým patrí SMA aj SCID, pričom efekt včasnej diagnostiky má na liečbu a životy tých najmenších prevratný vplyv. Kedysi išlo o ťažko liečiteľné choroby, no dnes je situácia na poli liečebných postupov, nových liekov a očakávanej génovej terapie vo vývoji oveľa lepšia.

SMA – potreba skríningu

Svalová muskulárna atrofia je napriek svojej zriedkavosti najčastejšie sa vyskytujúce neurodegeneratívne ochorenie v detskom veku. Postihuje vôľou ovládané, kostrové svaly, do ktorých neprechádza nervový signál vyslaný z mozgu do miechy, a tak slabnú a neskôr sa zmenšujú. Existuje viacero foriem SMA, pričom iba tá najzávažnejšia sa demonštruje hneď po pôrode a postihuje iba 1 percento zo všetkých prípadov. Iné formy sa prejavia buď do polroka, alebo neskôr, SMA4 dokonca postihuje až ľudí v dospelom veku. Pacienti a pacientky trpia svalovou slabosťou, problémami s jedením a prehĺtaním, ortopedickými komplikáciami, niekedy sú postihnuté aj dýchacie svaly.

Dnes sa ukazuje, že ide o celú skupinu neurodegeneratívnych ochorení spôsobených defektmi v oboch kópiách génu SMN1, ktorý produkuje proteín motorického neurónu prežitia. Nové štúdie naznačujú, že poškodený nie je výhradne len centrálny nervový systém, ale že SMA sa môže prejaviť aj v iných častiach tela – v pečeni, obličkách, pankrease, srdci, cievach, pričom môže mať negatívny vplyv na reprodukciu a plodnosť jedinca. Čím skôr vieme identifikovať tieto deti, o to majú lepšiu kvalitu i dĺžku života. Na Slovensku je momentálne 85 pacientov a pacientok s týmto ochorením, 70 je v detskom veku, 15 v dospelom. Jedno z dvoch zachytených detí z pilotnej štúdie novorodeneckého skríningu je už v súčasnosti nastavené na adekvátnu liečbu.

Nedostatočná imunita

Definícia SCID hovorí, že ide o zriedkavé, život ohrozujúce vrodené poruchy T-bunkovej imunity. Najskôr prebiehajú bez príznakov, no približne po prvom mesiaci života sa u dieťatka prejavia rôzne infekčné komplikácie, dermatitídy, hnačky a celkové neprospievanie. Bez rýchlej diagnostiky a terapie hrozí vysoké riziko úmrtia. U potvrdených závažných zachytených imunodeficiencií je možná včasná transplantácia hematopoetických buniek kostnej drene, génová terapia alebo aj transplantácia týmusu, ktorá sa vykonáva iba v dvoch nemocniciach na svete, vo Veľkej Británii a USA. Test na SCID bol vyvinutý v roku 2007 a v roku 2018 bol už plošne vo všetkých amerických štátov. Pred začiatkom testovania v USA evidovali výskyt výskyt choroby 1:1 000 000, so zavedením skríningu sa však zistilo, že ide o zásadne častejšiu frekvenciu 1:58 000 novorodencov. V Európe sa dnes SCID testuje u novorodencov v Nórsku a Nemecku, pilotné projekty prebehli vo Švédsku, Dánsku, Taliansku, Veľkej Británii, Francúzsku, Španielsku, Holandsku, Poľku, Česku aj Slovinsku. Predbežné výsledky zo Slovenska hovoria o 7 zachytených pozitívnych testoch, z ktorých sa zatiaľ potvrdil len jeden. U časti detí išlo o DiGeorgov syndróm, nezrelosť novorodenca, falošnú pozitivitu či slabú imunitu matky. Slovensko si ešte počká na definitívne vyhodnotenie tohto kľúčového projektu a budeme veriť, že tak testovanie SMA, ako aj SCID, sa stane súčasťou novorodeneckého skríningu na Slovensku.