Pri príležitosti blížiaceho sa Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb sme dnes spustili unikátny osvetový videoseriál o TOP slovenských pracoviskách pre zriedkavé choroby. Verejnosť sa dozvie, na ktoré ochorenia sú zamerané, ako sú vybavené a ktorí odborníci ich vedú. Prvým pracoviskom je Klinika detskej oftalmológie Národného ústavu detských chorôb v Bratislave.

V Národnom ústave detských chorôb (NÚDCH) existuje jediné pracovisko na Slovensku pre detské očné choroby, kam sú odosielané všetky zložitejšie prípady z krajiny. Klinika detskej oftalmológie každoročne vyšetrí 15 000 detí a zoperuje ich 1 200.  Patria medzi ne aj deti so zriedkavými chorobami, pričom až tri štvrtiny z nich majú vrodenú poruchu. Medzi najzávažnejšie diagnózy patrí úplne alebo čiastočné nevyvinutie oka, pričom ročne sa u nás narodí približne 9 takýchto detí. Diagnostika zriedkavých chorôb tu však funguje aj opačným smerom. Vďaka špecifickým nálezom na oku tu oftalmológovia dokážu diagnostikovať systémové choroby, ktorých je okolo 2 500. Patrí sem napríklad reumatoidná artritída, Fabryho choroba, Marfanov syndróm a mnohé ďalšie. Pracovisko s 29-ročnou históriou vykazuje výborné výsledky v liečbe zhubných nádorov sietnice – retinoblastómov. Vylieči až 90 % pacientov s touto diagnózou, pričom práve tu boli vyvinuté efektívne metódy na ich terapiu. Vďaka svetovým úspechom a snahe celého kolektívu sa Klinika detskej oftalmológie LF UK a NÚDCH stala expertíznym pracoviskom pre liečbu zriedkavých chorôb na Slovensku a je zaradená do Európskych referenčných sietí (ERN).

Začiatkom roka 2018 uverejnilo Ministerstvo zdravotníctva SR zoznam 59 pracovísk pre zriedkavé choroby, vrátane 17, ktoré majú štatút expertízneho pracoviska. Občianske združenie Zriedkavé choroby bude postupne v roku 2020 predstavovať vo forme videí a článkov tie najzaujímavejšie z nich. „Aj takouto formou sa snažíme prispieť k osvete o zriedkavých chorobách. V Európe sa choroba považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako 5 ľudí zo 100 000. Môže sa to síce zdať ako nízke číslo, ale naše združenie je dôkazom toho, že pomoc a podpora majú zmysel. Neprejde týždeň, aby sa na nás neobrátili zúfalí pacienti, ktorí pátrajú po diagnóze. Veríme, že aj tento videoseriál im pomôže zorientovať sa počas ich diagnostickej odysey, ktorou prechádzajú,“  hovorí Tatiana Kubišová, zakladateľka OZ Zriedkavé choroby.

OZ Zriedkavé choroby vzniklo v roku 2018, aby na portáli www.zriedkavechoroby.sk ponúklo komplexné informácie, aktuality, zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk, čím prepojilo odbornú i laickú verejnosť. Na portáli sa nachádza pravidelne aktualizovaná podstránka skutočných pacientskych príbehov, s opismi príznakov chorôb. Pacienti sa už sami ozývajú a hľadajú niekoho s podobným osudom. Doposiaľ pomoc občianskeho združenia vyhľadalo vyše 100 ľudí.

Videoseriál bude kompletne uverejnený na našej podstránke Kde hľadať pomoc – Videoseriál TOP pracoviská.

Táto správa bola vydaná dňa 17.2.2020 ako tlačová správa OZ Zriedkavé choroby.