Nadmerná tvorba modrín, neprimerané krvácanie z nosa, ťažko zastaviteľné krvácanie, ale aj prisilná menštruácia môžu byť jedným z príznakov najčastejšieho vrodeného krvácavého ochorenia pomenovanom po fínskom lekárovi Ericovi von Willebrandovi. Na jeho najčastejšie príznaky, príčiny i liečbu sa zameriava nová brožúra zostavená pod odborným dohľadom MUDr. Tomáša Šimurdu.

Keď nejde zastaviť krvácanie

O poruchách zrážania krvi (krvácavých ochoreniach) hovoríme, keď organizmus nie je schopný zastaviť krvácanie tak rýchlo, ako by mal. Von Willebrandova choroba je spôsobená nedostatkom von Willebrandovho faktora a sekundárne aj koagulačného faktora VIII v krvi, ktoré sú potrebné, aby sa krv správne zrážala. Predpokladaný výskyt je u 1-5 pacientov z 10 000, tretí podtyp je ešte vzácnejší a vyskytuje sa u 1 pacienta z 1 000 000. K nástupu príznakov môže dochádzať v každom veku. U detí môžu byť prvými príznakmi početné modriny, krvácanie z nosa alebo dlhotrvajúce krvácanie po porezaní. Kedy by ste mali spozornieť?

Ženy krvácajú viac

Aj keď tieto príznaky môžu nastúpiť u žien aj u mužov, von Willebrandova choroba je pre ženy každodennou záťažou, pretože vedie k silnému menštruačnému krvácaniu a popôrodným komplikáciám. Nedostatok von Willebrandovho faktora bol zistený u približne 13 % žien so silným menštruačným krvácaním.  Mnoho žien si myslí, že nepravidelné, bolestivé a dlhotrvajúce krvácanie s krvnými zrazeninami je normálny jav, najmä ak to má aj matka či sestry. Ak menštruácia trvá dlhšie ako 7 dní a veľmi strpčuje každodenný život (napr. z dôvodu potreby vymieňať vložky častejšie, ako raz za 1–2 hodiny) a ak sa vyskytuje špinenie počas celého cyklu, môže to naznačovať sklon ku krvácaniu spôsobený abnormálnym zrážaním krvi. Vrodené poruchy zrážania krvi (krvácavé ochorenia) sú žiaľ príliš zriedka považované za príčinu silného menštruačného krvácania, zatiaľ čo nimi v skutočnosti trpí v priemere 1 z 5 žien. Správna diagnóza krvácavého ochorenia môže predísť nielen nadmernej strate krvi počas menštruácie a anémii spôsobenej nedostatkom železa, ale aj zabrániť závažnému krvácaniu, akým je napríklad popôrodné krvácanie, krvácanie po poranení alebo pooperačné krvácanie. Môže tak významne prispieť nielen k zvýšeniu kvality života ženy, ale aj znížiť riziko ohrozenia na živote v dôsledku vykrvácania.

Čo von Willebranda spôsobuje?

Gén von Willebrandovho faktora je lokalizovaný na 12. chromozóme. V závislosti od formy ochorenia môže byť dedičnosť autozómovo recesívna alebo dominantná. Príčiny ochorenia môžu byť dve.

• chorobu prenáša na dieťa rodič (matka alebo otec), ktorý má chybný gén (samotný rodič však nemusí mať príznaky von Willebrandovej choroby)
• jeden z génov dieťaťa zmutuje (v tomto prípade rodičia neprenášajú chybný gén a možnosť, že ich ďalšie deti budú mať von Willebrandovu chorobu je nízka)

Diagnostika je zdĺhavá

Odhaduje sa, že až 9 z 10 chorých nemá stanovenú diagnózu. Prvým krokom by mala byť konzultácia s hematológom. Žiaľ, neexistuje jeden špecifický test, ktorý by umožnil okamžite stanoviť istú diagnózu, preto je proces diagnostikovania tohto ochorenia zdĺhavý. Pozostáva z dvoch fáz: klinickej a laboratórnej. Zahŕňa hlavne anamnézu a oboznámenie sa s typom a intenzitou krvácania. Vzťahuje sa tak na potenciálneho chorého, ako aj na jeho rodinu, keďže von Willebrandova choroba je dedičné ochorenie. Nasleduje laboratórna fáza, kedy sú robené krvné testy v špecializovaných laboratóriách.

Ochorenie sa dá zmierniť

Von Willebrandova choroba sa nedá vyliečiť natrvalo – medicína umožňuje len zmierniť príznaky alebo zabrániť ich nástupu a účinne zastaviť krvácanie. Tento cieľ sa môže dosiahnuť použitím liekov zvyšujúcich obsah faktora VIII a von Willebrandovho faktora v plazme a prostredníctvom podpornej liečby (antifibrinolytiká, fibrínové lepidlá, hormonálna terapia, operačná liečba silného menštruačného krvácania). Na liečbu krvácania zo slizníc sa môže použiť napr. kyselina tranexámová a aminokaprónová.

Všetko o von Willebrandovej chorobe sa dozviete na webstránke silnekrvacanie.sk, kde nájdete aj užitočé tipy pri rôznych životných situáciach, ako tehotenstvo, pôrod, sexualita, či napríklad tetovanie a piercing. Všetky dôležité informácie nájdete aj v tejto informačnej brožúre, ktorá bude onedlho k dispozícii u hematológov po celom Slovensku. Na príprave všetkých materiálov sa podieľal MUDr. Tomáš Šimurda, PhD. z Národného centra hemostázy a trombózy Kliniky hematológie a transfuziológie UK JLF Martin, člen Slovenského hemofilického združenia. On sám má za sebou zaujímavý príbeh, ktorý sme priniesli aj na našom portáli.