Tisíce detí zo Spojeného kráľovstva a Írska so zriedkavými príznakmi sa vďaka veľkej vedeckej štúdii dočkalo diagnózy.

Vedci z Wellcome Sanger Institute pri Cambridge sekvenovali ich DNA, pričom objavili až 14 spontánnych vývojových porúch u detí.

1 dieťa z 300

Štúdia pod názvom Rozšifrovanie vývojových porúch (Deciphering Developmental Disorders) sa zamerala na genetické príčiny zriedkavých chorôb u detí. Vedci preskúmali 20 000 génov od viac než 4 000 rodín s postihnutým dieťaťom.

Výsledok bol prekvapivý. Identifikovali 14 nových vývojových porúch, ktoré sa vyvinuli spontánne – bez genetickej záťaže od niektorého z rodičov. Vedci dospeli k záveru, že 1 z 300 detí sa narodí so zriedkavou chorobou spôsobenou novou mutáciou. Pri tomto prepočte by to bola 273 detí na Slovensku, 2 000 v Spojenom kráľovstve a 400 000 v celosvetovom meradle.

Obrovská úľava

„Chceli sme ukončiť odyseu rodičov, ktorí strávili dlhé roky hľadaním príčiny zdravotného stavu ich detí,“ uviedol pre www.bbc.com vedúci štúdie Matthew Hurles. Výskum dokonca spojil aj rodiny. Tamika Kyd (10) a Cajtlyn Hunter (9) majú defektný gén CDK13. Obe dievčatá majú poruchy učenia, rečové vady a narušené komunikačné zručnosti. Bývajú v blízkosti Londýna, vzdialené od seba iba 20 minút jazdy autom.

„Pozerám na cudzie dieťa, tak podobné môjmu, až mám zimoriavky. Mohli by byť dvojčatá. Konečne v tom nie sme sami,“ opísala svoje prvé dojmy Tamikina mama Katja. V celom Spojenom kráľovstve, ktoré obýva 64 miliónov ľudí, má túto zriedkavú chorobu diagnostikovaú len 11 detí. Keďže teraz vie, že nie sú s manželom nositeľmi chybného génu, sú odhodlaní mať ďalšie dieťa.

Genetik Dr. Hurles zo Sangerovho inštitútu dodáva: „Stanovenie diagnózy predstavuje veľkú úľavu pre rodičov a ich potomkov so zriedkavou chorobou, lebo ich často spojí s rodinami s podobným osudom.