V piatej časti nášho videoseriálu o TOP slovenských pracoviskách pre zriedkavé choroby sme navštívili Oddelenie lekárskej genetiky v Onkologickom ústave svätej Alžbety v Bratislave. Ide o jedno z najväčších slovenských laboratórnych pracovísk zaoberajúcich sa genetickým testovaním v onkológii, ktoré zabezpečuje diagnostiku dedične podmienených onkologických ochorení.

Oddelenie lekárskej genetiky Onkologického ústavu svätej Alžbety (OÚSA) vzniklo v roku 1998. Od začiatku svojho vzniku sa zaoberá dedične podmienenými onkologickými ochoreniami a zároveň sa venuje genetickému testovaniu pacientov v zmysle personalizovanej liečby onkologického pacienta. Počas 22 rokov svojej existencie sa oddelenie rozrástlo tak personálne, ako aj prístrojovo. Dnes tu pracuje viac ako 20 laboratórnych pracovníkov a lekárov – genetikov.

Pacientov na genetické vyšetrenie odporúča lekár špecialista, najčastejšie gynekológ, gastroenterológ, klinický onkológ, rádiológ, ale môže to byť aj všeobecný lekár. „Pri spisovaní anamnestických údajov každý z týchto špecialistov môže zistiť, že pacient pochádza z rodiny, kde sa opakovane vyskytujú onkologické ochorenia u rôznych jej členov. To je akýmsi prvým pomysleným varovným prstom, kedy by si mal lekár uvedomiť, že tento výskyt onkologických ochorení v danej rodine nemusí byť náhodný, ale môže byť dedične podmienený,“ vysvetľuje RNDr. Regína Lohajová Behulová, PhD., primárka Oddelenia lekárskej genetiky OÚSA.

Pri návšteve genetickej ambulancie sa s pacientom spíše osobná a rodinná anamnéza, zostaví sa genealógia. Dôležitým momentom je aj vek nástupu onkologického ochorenia u jednotlivých členov v rodine, od neho tiež závisí, či rodina spĺňa indikačné kritériá na genetické testovanie. Vo vzorke periférnej krvi potom genetici hľadajú mutácie, teda patogénne varianty v génoch súvisiacich zo vznikom rôznych onkologických ochorení. Na základe nálezov špecifických patogénnych variantov – mutácií, lekár genetik odporúča pacientom preventívny a profylaktický manažment. „Môžu to byť radikálne preventívne profylaktické chirurgické zákroky alebo sú to časté cielené preventívne prehliadky s cieľom skorého záchytu výskytu ďalšieho onkologického ochorenia v rodine, alebo aj u samotného probanda, teda prvého člena v rodine, “ dopĺňa RNDr. Lohajová Behulová.

Najčastejšími zriedkavými chorobami, ktoré sa na Oddelení lekárskej genetiky testujú, sú aj tie, ktoré sú v v rámci onkologickej genetickej diagnostiky pomerne časté. Keďže definícia zriedkavej choroby určuje za zriedkavú aj takú, ktorej výskyt v populácii je 1 : 2 000, najčastejšie testované sú syndróm dedičného karcinómu prsníka, ovárií a pankreasu, či rôzne formy dedičného karcinómu hrubého čreva a konečníka. Najzriedkavejšie, s výskytom menej ako 6 na 100 000, kde patria napr. neuroendokrinné tumory, sa týkajú len pár pacientov ročne.

Patogénny variant, čiže mutácia, sa nemusí u každého člena v rodine prejaviť tým istým onkologickým ochorením, v každej generácii môže vyzerať úplne inak. „Sledovali sme jednu rodinu, v ktorej sa mama dožila 90 rokov a bola nositeľkou patogénneho variantu vo veľmi rizikovom géne. Nemala však žiadne klinické príznaky, naopak jej dcéry a vnučky mali vo veľmi mladom veku diagnostikovaný agresívny typ karcinómu prsníka,“ hovorí RNDr. Lohajová Behulová a uzatvára: „Človek sa nerodí s onkologickým ochorením, ale s predispozíciou k tomu ochoreniu. A v závislosti od toho, v ktorom géne si nesie aký variant, je potom riziko buď 20 %, alebo až skoro 100 %. Či sa to onkologické ochorenie počas života rozvinie, závisí od rôznych rizikových faktorov, nevynímajúc životný štýl a stres.“

Táto správa bola vydaná dňa 12. 10. 2020 ako tlačová správa OZ Zriedkavé choroby.