Experimentálna terapia dáva nádej deťom s genetickými poruchami.

Bezproblémový pôrod, zdravý novorodenec. Pri tejto vete si vydýchne každý rodič. Všetko predsa dobre dopadlo. Existujú však výnimky, keď sa choroba objaví počas prvých mesiacov života a prevráti život rodiny naruby.

Špecializovaná operačná sála

Až polovicu pacientov so zriedkavými chorobami tvoria deti. Časť z nich má devastačnú genetickú poruchu, ktorá ich ohrozuje na živote. No vedci prišli s novou nádejou, ktorá im dáva šancu na dlhší život. Prvá klinická štúdia sa konala v UCSF Benioff Children’s Hospital v San Franciscu. Lekári uskutočnili operácie mozgu u šiestich detí vo veku od 5 do 9 rokov, a to so žiaducim výsledkom. Operácie sa realizovali v špeciálne upravenej hybridnej operačnej sále, ktorá kombinuje najnovšie chirurgické postupy s magnetickou rezonanciou (MRI).

Chýbajúce neurotransmitery

Zatiaľ čo v špecializovanej operačnej miestnosti pracovali chirurgovia, hŕstka rodičov čakala na výsledok. „Sme veľmi radi, že sme dostali túto možnosť a rozhodli sme sa ju využiť,“ vyznala sa Ashlle Lo, matka 6-ročného Alexa. V každej z vybraných rodín je dieťa s ultra zriedkavou chorobou genetického pôvodu. Na svete je zatiaľ zdokumentovaných vyše 100 prípadov na všetkých obývaných kontinentoch. Porucha sa nazýva AADC deficiency. Ide o nedostatok dekarboxylázy L-aromatických aminokyselín. U detí s chybným génom nedochádza k tvorbe kritických neurotransmiterov, medzi ktoré patria dopamín, adrenalín, noradrenalín a serotonín. A tie sú dôležité tak pre pohyb, ako aj pre vnímanie. Deti trpia vývojovými poruchami, nechodia, nerozprávajú, nedokážu jesť, sú zamknuté vo svojom tele. Niektoré zomierajú už vo veku 7 rokov. Chýba im svalový tonus, neovládajú ani časť tela. Obyčajné prechladnutie môže znamenať ich koniec, keďže si nedokážu odkašľať a zbaviť pľúca hromadiaceho sa hlienu.

Vloženie génov do mozgu

Deti zažívajú často bolestivé kŕče, ktoré majú tendenciu trvať celé hodiny. A nedokážu poriadne spať. „Iba dvadsať minút každé dve hodiny,“ zdôveruje sa Ashlee Lo, koľko spánku sebe i jej dopraje Alex v noci. Rodičia sa o experimentálnej liečbe dozvedeli cez internet. Cenné informácie získali z AADC Research Trust,  organizácie so sídlom vo Veľkej Británii. Tá identifikovala 130 detí z 26 krajín, ktoré mali stanovenú diagnózu nedostatku AADC. V detskej nemocnici v San Franciscu totiž našli spôsob, ako nahradiť chybný gén tým, že priamo do mozgu detí dopravia milióny zdravých kópií génu. Dobré gény sú, laicky povedané, schované vo vnútri neškodného vírusu. „Je to ako Trójsky kôň,“ poznamená Dr. Bankiewicz. Lekári musia byť mimoriadne opatrní, aby vírus dostali do tých „správnych“ buniek, a nepoškodili iné. Najskôr museli deťom vyvŕtať malý otvor do lebky. A potom zaviesť tenkú ihlu s vírusom a opraveným génom na správne miesto v mozgu. Ako inak, nešlo by to bez použita sofistikovaného MRI.

Zjavné zlepšenie

Po operácii začali deti rýchlo napredovať. Dokážu už udržať hlavu a sedieť bez pomoci. Ich bolestivé kŕče sú minulosťou. A aj spia oveľa lepšie. „Bolo to pre nás veľké prekvapenie,“ zhodnotí Alexov otec James. Ich syn dnes po prvýkrát komunikuje so svojou rodinou. Dokonca sa u neho prihlásila o slovo aj súrodenecká rivalita. Aj rodičia ostatných detí sa zhodli na tom, že liečba bola úspešná. Napríklad Sellina začala chodiť do školy, čo bolo predtým nemožné.Dokáže už sedieť na vozíku a pokúša sa chodiť. Žalúdočnú sondu u každého z operovaných detí nahradila bežná strava. Naučili sa prežúvať i prehĺtať. Na základe tohto nepochybne veľkého úspechu pokračuje americká detská nemocnica v operáciách u ďalších detí. Odborníci sa zhodujú, že tento počin predstavuje zároveň nádej i pre ďalšie genetické poruchy.

Viac sa dočítate v angličtine tu.