NGS, DNA, EGFR, BRAF, KRAS a mnohé ďalšie výrazy, ktorým bežný človek vôbec nerozumie, patria k dennej pracovnej rutine Ústavu patologickej anatómie JLF UK a Univerzitnej nemocnice v Martine, a Martinského bioptického centra. Sú výnimočné tým, že patria do národnej siete pracovísk pre zriedkavé choroby. Ako súrodenci, ktorí sa dopĺňajú, pomáhajú si a spolupracujú na mnohých životne dôležitých vyšetreniach.

Analyzujú tisícky vzoriek ročne, pátrajú po zriedkavých nádoroch a ochoreniach, skúmajú rôzne genetické mutácie. V rámci Konzultačného centra bioptickej diagnostiky ochorení krvotvorby a lymfatického tkaniva vykonávajú diagnostiku malígnych lymfómov a myeloidných nádorov. V rámci Konzultačného centra bioptickej diagnostiky zriedkavých nádorových chorôb realizujú viacero celoštátnych programov, vrátane bioptickej diagnostiky zriedkavých nádorov gastrointestinálneho traktu (GIT).

„Ja som, prehnane povedané, tzv. lymfomaniak. Venujem sa diagnostike malígnych lymfómov. Aj agresívne malígne lymfómy sú liečiteľné, povedzme, z úrovne 80 – 90 %,“ približuje Prof. MUDr. Lukáš Plank, CSc., prednosta Ústavu patologickej anatómie JLF UK a UNM. Pod jeho vedením pôsobí vyše 20 špičkových odborníkov. Pracujú ako národné konzultačné pracovisko pre pacientov NOÚ v Bratislave, Onkologického Ústavu Sv. Alžbety, pre Národný ústav detských chorôb a mnohých ďalších. „Napr. kolegovia v NOÚ, keď príjmu pacienta, ktorý bol primárne hospitalizovaný a diagnostikovaný inde, nato, aby začali liečbu, vyžadujú explicitne naše stanovisko. Ročne vyšetríme 700 až 1000 prípadov pacientov s rakovinou pľúc a u nich hľadáme špeciálne typy. Gastrointestinálny stromálny tumor a neuroendokrinné nádory – to sú stovky ročne. Pokiaľ ide o nádory krvotvorby a lymfatického tkaniva, tak tých vyšetrení je ešte viac, tam už sa dostávame do tisícok vyšetrení ročne. Výhoda takéhoto veľkého pracoviska je, že sme tu špecialisti rôznych odborov. A aby som to nejako tak prehnal a vysvetlil, my keď si sadneme spolu, tak vyriešime každý problém, lebo každý vie niečo a ten výsledok je „puzzlovačka“,“ vysvetľuje prof. Lukáš Plank.

Majú špičkové vybavenie a technológie, ktoré sa im podarilo získať pomocou grantov, ale privítali by lepšie financovanie vyšetrení, aby mohli plne realizovať všetko, čo dokážu, napr. v oblasti genetických sekvenačných analýz.

A čo je satisfakciou pre patológa?  „Keď príde na diagnózu. Patológ je ten, ktorý určí diagnózu a príde na to, rozlúskne ten prípad. A pomôže pacientovi, aj kolegom, klinikom. Oni sú potom tí šťastní ľudia, ktorí vedia, ako toho pacienta môžu liečiť, alebo aspoň minimálne vedia, ako teraz s ním nakladať,“ uzatvára MUDr. Michal Kalman, PhD.

Táto správa bola vydaná dňa 17.7. 2023 ako tlačová správa OZ Zriedkavé choroby.