Zoznam všetkých zriedkavých chorôb, ktorý je pravidelne aktualizovaný a dopĺňaný, nájdete na tejto špecializovanej stránke v anglickom jazyku: www.orpha.net

Prehľad ďalších 106 zriedkavých chorôb a ich stručnú charakteristiku v slovenskom jazyku nájdete na stránke Orphanetu vo forme encyklopedického spracovania z roku 2013.

Najčastejšie zriedkavé choroby sú vymenované nižšie:

Pľúcna artériová hypertenzia

Pľúcna artériová hypertenzia (PAH) je chronické ochorenie pľúcnych artérií, ktoré sa časom zužujú, čim v nich vzniká vysoký krvný tlak. Príznaky môžu byť rôzne, napríklad dýchavičnosť, únava či závrat. Pri vykonávaní bežných aktivít musí srdce pracovať intenzívnejšie, čoho následkom sa pravá časť srdca zväčšuje a stráca schopnosť efektívneho pumpovania krvi, môže dôjsť k jeho zlyhaniu. Na toto ochorenie v súčasnosti existuje moderná, účinná liečba. Tá je dostupná v tabletkovej, intravenóznej a subkutánnej forme (podáva sa kontinuálnou infúziou pomocou pumpy) a momentálne sa ňou lieči asi 100 pacientov. U vhodných pacientov je jednou z možností liečby je aj transplantácia pľúc. Liečba spadá do odbornosti kardiológa.

Esenciálna trombocytémia

Esenciálna trombocytémia je ochorenie kostnej drene charakterizované nadprodukciou krvných doštičiek (trombocytov). Nadprodukcia krvných doštičiek môže viesť k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín (trombov) a krvácania. Príznaky tohto ochorenia môžu byť potvrdené buď veľmi vysokým počtom krvných doštičiek, alebo v niektorých prípadoch prostredníctvom funkcií, ktoré krvné doštičky vykonávajú. Vysoký počet dysfunkčných krvných doštičiek cirkulujúcich v krvnom obehu môže viesť ku krvácaniu, zatiaľ čo vysoký počet normálnych krvných doštičiek zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. Medzi najčastejšie komplikácie esenciálnej trombocytémie patria krvné zrazeniny v žilách (trombózy) alebo v tepnách (infarkty). Môžu sa vyskytnúť vo veľkých cievach hornej časti brušnej dutiny (portálna žila, pečeňové žily, žily sleziny, mezenteriálne žily), rovnako aj v koronárnych tepnách srdca a v tepnách, ktoré vedú krv do mozgu. V súčasnosti je na Slovensku dostupná liečba vo forme tabliet a kapsúl pre asi 600 pacientov. S úspešnou liečbou má väčšina pacientov s ET takmer normálnu očakávanú dĺžku života. Liečba spadá do odbornosti hematológa.

Polycytémia vera

Polycytémia vera (pravá polycytémia) je ojedinelé ochorenie krvotvorných buniek v kostnej dreni, ktoré má v prvom rade za následok chronické zvýšenie červených krviniek (erytrocytov), čím sa znižuje tekutosť krvi. Možnými následkami sú poruchy krvného obehu ako trombóza a embólia.
Pri správnej liečbe má väčšina pacientov s polycytémiou vera takmer normálnu očakávanú dĺžku života. Typické pre toto ochorenie je zvýšenie produkcie červených krviniek (erytrocytov). V čase stanovenia diagnózy sú pacienti s PV často bez príznakov.
 Na začiatku ochorenia bývajú príznaky nešpecifické. Viditeľné sčervenanie v tvári môže vyvolať dojem, že postihnutá osoba je v skutočnosti veľmi zdravá. Keď počet červených krviniek dosiahne kritické množstvo, znižuje sa tekutosť krvi, čo vedie k obmedzeniu prekrvenia. To spôsobuje modré sfarbenie kože (cyanózu). Ďalšie príznaky môžu zahŕňať svrbenie celého tela (najmä pri sprchovaní alebo kúpaní), zvýšený krvný tlak, bolesť hlavy, závraty, bolestivú poruchu krvnej mikrocirkulácie rúk a nôh, zvonenie v ušiach (tinnitus), krvácanie z nosa, horšenie zraku. Najčastejšie komplikácie sú výsledkom vysokej viskozity (odporu voči prúdeniu) krvi, čo môže viesť k vzniku krvných zrazenín (trombóza). Tiež sa môže vyskytnúť upchávanie malých a veľkých ciev (embólia). Liečba choroby je v súčasnosti obmedzená, vo vývoji sú nové lieky. Liečba spadá do odbornosti hematológa.

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje centrálny nervový systém a spôsobuje progresívnu degeneráciu mozgových buniek. Tá vedie k výraznému úbytku motorických zručností a kognitívnych schopností, ako aj k poruchám správania. Ide o ojedinelé ochorenie, ktoré postihuje 7 až 10 ľudí na 100 000 obyvateľov. Liečba sa zameriava na liečbu príznakov ochorenia. Huntingtonova choroba je spôsobená poškodením génu Huntington, ktorý sa nachádza na 4. chromozóme. Chybný gén spôsobuje pomalé, progresívne odumieranie nervových buniek v mozgu. Ak má jeden z rodičov abnormálny gén, dieťa má 50% riziko, že tento defektný gén zdedí. U toho, kto je nositeľom defektného génu, sa choroba skôr alebo neskôr rozvine. Choroba sa najčastejšie objavuje u dospelých, vo veku medzi 40-50 rokov, môže sa objaviť aj u detí vo veku jedného roka, alebo u 80-ročných dospelých, čo je ale veľmi zriedkavé. Ochorenie sa prejavuje motorickou dysfunkciou a emocionálnymi zmenami, ktoré môžu byť veľmi variabilné. Typická motorická dysfunkcia sa skladá z trhavých mimovoľných pohybov horných končatín (napr. prstov a rúk), dolných končatín, trupu a tváre, čo mnohí môžu mylne pokladať za prejavy opilstva. Okrem značnej motorickej dysfunkcie je v neskorších fázach postihnuté aj prehĺtanie a rozprávanie. Ťažkosti pri prehĺtaní môžu spôsobiť život ohrozujúci stav. Medzi skoré príznaky Huntingtonovej choroby zvyčajne patrí podráždenosť, strata motivácie a zmeny emocionálneho stavu. Ďalším zjavným príznakom je miznutie duševných schopnosti až po demenciu. Môžu sa objaviť aj vegetatívne symptómy ako nedostatok chuti do jedla a poruchy spánku. Pacienti s Huntingtonovou chorobou prechádzajú aj emocionálnymi zmenami. Môžu sa stať citovo uzavretí, náladoví a agresívni. U niektorých pacientov sa s progresiou ochorenia môžu objaviť bludy a rozvinúť psychózy. Depresia môže byť príznakom choroby, alebo môže byť reakciou na poznanie, že človek má Huntingtonovu chorobu. V súčasnosti je dostupná liečba vo forme tabliet. Liečba spadá do odbornosti neurológa, prípadne psychiatra.

Alkaptonúria

Alkaptonúria je dedičná metabolická porucha, nazýva sa tiež choroba čiernych kostí. Spôsobujú ju mutácie v géne enzýmu oxidázy kyseliny homogentisovej, ktorý sa podieľa na štiepení tyrozínu. Keďže je enzým nefunkčný, v tele sa hromadí ochronotický pigment a ukladá sa najmä v chrupavkách. Pacienti majú tmavý moč, postihnuté kĺby, chrbticu, časom sa prejavia modrasté pigmentácie kože, zmeny na očiach i vnútorných orgánoch. Kým celosvetový výskyt ochorenia je približne 1:250 000, na Slovensku sa tento pomer odhaduje na 1:19 000. Sme krajina s doteraz najväčším počtom evidovaných pacientov s alkaptonúriou na svete.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, nazýva sa tiež choroba slaných detí. Podstatou choroby je tvorba hustých hlienov, ktoré sú až 10-násobne hustejšie ako u zdravého človeka. Činnosť pľúc je preto značne oslabená, pričom hlieny negatívne ovplyvňujú činnosť čriev, žlčníka a pečene. Na Slovensku sa ročne rodí 15 – 20 detí s touto diagnózou, pričom existuje predpoklad, že nositeľom chybného génu je u nás každý 20. človek.

Choroba motýlích krídel

Choroba motýlích krídel, po latinsky epidermolysis bullosa, je zriedkavá kožná choroba prejavujúca sa tvorbou pľuzgierov na pokožke a slizniciach. Koža postihnutého je krehká a jemná ako motýlie krídla. Chroba je spôsobená mutáciou asi 10 génov. Vo väčšine prípadov je choroba dedičná, sú však prípady, keď ide o vývojovú poruchu. Existujú 3 formy choroby odstupňované podľa závažnosti a množstvo podtypov. Diagnóza postihuje 2 až 4 ľudí zo 100 000 a nemusí sa prejaviť od narodenia.

Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je genetická choroba spojivového tkaniva. Defektný gén spôsobuje poruchu v molekule fibrilín, ktorý je súčasťou každého tkaniva. Následkom toho dochádza k oslabeniu orgánov, hlavne srdca, pľúc, očí, kostry, obličiek, ale aj cievneho systému. V určitom štádiu ochorenia hrozí pacientovi nečakané smrteľné nebezpečenstvo – prasknutie tepny. Choroba postihuje 3 až 5 ľudí zo 100 000. Zatiaľ sa nedá liečiť, no vďaka úprave životného štýlu a dôrazné lekárske sledovanie výrazne zlepšujú prognózu pacienta.

Muskulárna dystrofia

Muskulárna, v preklade svalová, dystrofia predstavuje široký termín pre geneticky podmienené ochorenia svalov. Charakterizuje ich postupná degenerácia rozličných skupín svalov, svalová slabosť, strata sily a úbytok svalstva. Postihnuté sú dýchacie a hltacie svaly, aj srdcový sval. Často je prítomné skrátenie svalov končatín a deformity chrbtice. Na Slovensku žije približne 5 000 ľudí s touto diagnózou.

Duchennova svalová dystrofia

Duchennova svalová dystrofia (označovaná ako DMD)je najčastejšie a najzávažnejšie dedičné svalové ochorenie, postihujúce takmer výhradne chlapcov. Je spôsobené chybou v géne zodpovedného za produkciu bielkoviny dystrofín. Postihuje jedného z 3 500 narodených chlapcov. V súčasnosti existuje liečba vo forme prášku pre pacientov s jednou špecifickou mutáciou (nmDMD). Na Slovensku sú aktuálne liečení traja pacienti. Liečba spadá do odbornosti detského neurológa.

Hydrocefalus

Hydrocefalus sa nazýva aj vodnatieľka mozgu. Zmenou normálnej anatomickej stavby mozgu dochádza k poruche prietoku likvoru, mozgovo-miechového moku. Môže ísť o genetickú, vývojovú, ale aj získanú chorobu. Jedinou možnosťou klinickej liečby je chirurgický zákrok.

Tuberózna skleróza

Tuberózna skleróza je dedičné ochorenie, ktoré postihuje 1 z 10 000 narodených detí. Prejavuje sa výskytom nezhubných nádorov vo viacerých orgánoch a zvyčajne sa diagnostikuje už v ranom detstve. V detstve sú prejavy diskrétne, častá je epilepsia. V dospelosti sa až u 95% pacientov objavujú veľmi nápadné lézie na koži. Na svete môže žiť až 1,5 milióna ľudí s tuberóznou sklerózou.

Mnohopočetný myelóm

Mnohopočetný myelóm je zhubné nádorové ochorenie, ktoré postihuje plazmatické bunky v kostnej dreni. Telo nedokáže tvoriť dostatok zdravých bielych, červených krviniek, ani krvných doštičiek. Pacienti majú rôzne ťažkosti od anémie, cez časté infekcie až po problémy s kosťami a obličkami. Výskyt choroby je u belochov približne 4 až 9 prípadov na 100 000 obyvateľov, u Afroameričanov ide o 6 až 12 prípadov. Na Slovensku je incidencia 2 – 3 prípady na 100 000 obyvateľov. Každý rok u nás lekári diagnostikujú 130 nových pacientov.

Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria

Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria je získaná porucha kmeňovej krvotvornej bunky. Ochorenie môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku, ale prednostne postihuje mladých dospelých. Vyskytuje sa približne u jedného človeka z 500 000. Klinicky sa ochorenie môže prejaviť hemolytickou anémiou, trombózou veľkých ciev alebo poruchou krvotvorby mierneho až ťažkého stupňa, ktorá vedie k poklesu množstva krviniek. Môže viesť až k zlyhaniu kostnej drene. Častými príznakmi sú aj bledosť, únava, hypoventilácia alebo žltačka.

Atypický hemolyticko-uremický syndróm

Atypický hemolyticko-uremický syndróm postihuje deti aj dospelých a spája sa s trombotickou mikroangiopatiou, čiže tvorbou krvných zrazenín v malých cievach po celom tele, ktorá môže spôsobiť systémové multiorgánové komplikácie. Pôsobením tohto ochorenia môže dochádzať k poškodeniu vlastných tkanív v tele, čím môže nastať zlyhanie obličiek, mozgová mŕtvica alebo infarkt. Nesmierne dôležitá pri tomto ochorení je rýchla diagnostika a včasné začatie vhodnej liečby.

Deficit lyzozómovej kyslej lipázy

Deficit LAL je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje jednotlivcov od raného detstva až do dospelosti. Ak sa vyskytne u dojčiat, postupuje veľmi rýchlo a v prvých 6 mesiacoch života býva smrteľné. Pri tomto ochorení sa v lyzozómoch hromadia estery cholesterolu a triglyceridov. V pečeni to má za následok jej zväčšenie, zvýšený obsah pečeňového tuku, môže viesť až k fibróze a cirhóze. V slezine spôsobí tiež jej zväčšenie, anémiu a trombocytopéniu.

Hypofosfatázia

Hypofosfatázia je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Pacienti s týmto ochorením majú nízku hladinu enzýmu zvaného alkalická fosfatáza, ktorý je okrem iného dôležitý aj pre správne tvrdnutie kostí a zubov. Zo 100 000 živonarodených detí toto ochorenie postihuje jedno z nich. Deti trpiace na toto ochorenie sú rachitické, majú nadbytok vápnika v krvi a v moči. Pacienti majú problémy s rastom kostí a ich silou, mávajú časté zlomeniny, bolesti v kostiach a ťažkosti pri chôdzi. Nezriedka sa im aj ťažšie dýcha, je u nich vyššie riziko epileptických záchvatov.

Hereditárny angioedém

Hereditárny angioedém (HAE) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa radí k vrodeným poruchám imunity, avšak svojimi prejavmi z nich trochu vybočuje. Podstatou ochorenia je mutácia génu pre C1 inhibítor spôsobujúci buď jeho výrazne zníženú tvorbu, alebo jeho nedostatočnú funkčnosť. Charakteristické sú pre toto ochorenie opuchy, ktoré svojou lokalizáciou môžu ohroziť život. Príznaky tohto ochorenia sú rôzne, prevažne sú to však opuchy na rozličných miestach, po záťaži, niektoré z nich miznú a opäť sa vracajú. Nebezpečné a život ohrozujúce sú opuchy hrtanu. Časté sú aj bolesti brucha. Na Slovensku je podľa posledných dostupných údajov z roku 2015 evidovaných 87 pacientov s HAE s priemerným vekom 35 rokov, dohromady by ich však mohlo byť okolo 100 až 300.

Niemann-Pickova choroba typ C

Niemann-Pickova choroba typu C (NP-C) je vzácna genetická neurologická porucha spôsobená hromadením lipidov (tukov ako napr. cholesterol) v dôsledku funkčného defektu dvoch proteínov Toto hromadenie vedie k poškodeniu štruktúry a zhoršeniu funkcie uvedených buniek. Ide o dedičné ochorenie, ktoré postihuje jedno zo 130 000 živo narodených detí. V 40 % prípadov je u novorodencov pozorované zväčšenie pečene a sleziny, spolu s cholestatickou žltačkou, kedy je prístup žlče blokovaný. Na toto ochorenie existuje liečba i prenatálna diagnostika. Na Slovensku sú v súčasnosti liečení 11 pacienti. Liečba prebieha v Centre metabolických ochorení Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave.

Wilsonova choroba

Ide o dedičnú metabolickú poruchu, pri ktorej sa vďaka zníženej hladine proteínu ceruloplazmínu nedostatočne vylučuje z organizmu meď, čo má za následok nezvratné poškodenie pečene končiace cirhózou. Okrem toho sa meď usádza i v bazálnych gangliách mozgu, rohovke oka, obličkách, ale aj kĺboch. Klinické prejavy choroby sa prejavia už medzi 15. a 25. rokom života, pričom na základe toho, aký typ príznakov prevláda, rozlišujeme rôzne formy: neurologickú, pečeňovú, psychiatrickú a iné. Cieľom liečby je vyplavovanie kumulovanej medi z orgánov, zníženie prísunu stravy bohatej na meď a užívanie liekov na zvýšenie vylučovania medi. Na Slovensku poskytuje pomoc pacientom s týmto ochorením facebooková komunita Morbus Wilson – Slovensko.

Syringomyélia

Pri tejto zriedkavej chorobe sa v mieche tvoria cysty a dutiny tzv. syrinx (z gr. rúra). Pri tvorbe a raste cýst dochádza k poškodzovaniu miechy a vytváraniu tlaku na okolité nervové tkanivá, čo vedie k rôznym neurologickým výpadkom. Tieto sa prejavujú predovšetkým na horných a dolných končatinách ako neschopnosť cítiť teplo a chlad, čím môže ľahko dochádzať k popáleninám a poraneniam. Ochorenie postihuje 8 zo 100.000 ľudí. Príčiny sú rôzne – blokáda mozgovomiechovej tekutiny v dôsledku zúženého záhlavného otvoru (foramen magnum), Chiariho malformácie (zostúpenie tonzíl mozočka do oblasti krčnej chrbtice), tumorov, zjazvenia miechy; za vznikom môže byť aj úraz, infekcia, syndróm pripútanej miechy, meningitída, arachnoiditída, alebo je príčina neznáma (idiopatická syringomyélia). Rozlišujeme formu vrodenú a získanú, nástup príznakov sa objavuje v tretej až štvrtej dekáde života. U pacientov môže dochádzať k porušeniu parasympatického a sympatického nervového systému, čo vedie k abnormálnej telesnej teplote a poteniu, problémom s trávením a vyprázdňovaním čriev. Ďalej sú to problémy s prehĺtaním, slabosť a atrofia jazyka, ochrnutie hlasiviek, poruchy citlivosti tváre, porucha pohybu očí (najmä pri syringobulbii).  Hlavným znakom je neutíchajúca chronická bolesť v končatinách, krčnej chrbtici, chrbtici, bolesť hlavy, telesná slabosť. Liečba spočíva v sledovaní pacienta, pretože ochorenie je v súčasnosti nevyliečiteľné. V každom prípade si vyžaduje spoluprácu mnohých odborníkov predovšetkým neurochirurga a neurológa, ale aj všeobecného lekára, oftalmológa, kardiológa, pneumológa, ortopéda, gastroenterológa, endokrinológa, urológa, psychológa, odborníka na liečbu bolesti podľa konkrétnych problémov pacienta. Viac o ochorení sa dozviete aj na blogu, ktorý založila manželka jedného z pacientov na Slovensku.

Spinálna svalová atrofia (SMA)

Je to genetická choroba, ktorej následkom dochádza k odumieraniu a strate motorických neurónov v mieche a mozgovom kmeni. Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patria znížený svalový tonus, pokles svalového napätia pod normálnu úroveň, svalová slabosť, chýbanie reflexov a svalová hypotrofia – nedostatočná výživa, obmedzený rast orgánov alebo tkaniva.
Pravdepodobnosť výskytu je 1 na 6 000 novonarodených detí, avšak uvádza sa aj pravdepodobnosť výskytu 1 na 8 000 až 10 000 novonarodených detí. Dieťa s touto diagnózou postupne stráca schopnosť svalovej koordinácie, pričom choroba postihuje aj hladké svalstvo. Tieto príznaky ústia do respiračného zlyhania, preto je nevyhnutná respiračná podpora.. Rozoznávame 4 typy SMA.

Pri SMA chýba alebo je mutovaný gén SMN1, ktorý kóduje syntézu proteínu SMN a táto bielkovina zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi prácu svalov. Zdravý človek má dve kópie génu SMN1. Nositeľom týchto mutácií je 1 človek z 35. U približne 95 % pacientov so SMA pritom chýba gén SMN1. Avšak proteín tvorený viacnásobnými kópiami génu SMN2 čiastočne kompenzuje nízke či chýbajúce množstvo proteínu SMN1. Vo všeobecnosti sú príznaky u jedincov s tromi alebo viacerými kópiami génu SMN2 menej vážne a začínajú sa prejavovať neskôr ako pri jedincoch iba s dvoma kópiami tohto génu.

Konkrétny typ SMA sa vo všeobecnosti stanovuje na základe klinického stavu dieťaťa – medzinárodná klasifikácia SMA podľa ISMAC.

SMA typ I  – akútna infantilná forma
Dieťaťu postupne ochabujú svaly a väčšinou prestane byť schopné aj samostatne dýchať. Problémy môže spôsobovať prehĺtanie a kŕmenie, ktoré je niekedy nevyhnutné riešiť sondou (PEG).

SMA typ II – prechodná neskoro infantilná forma
Dieťa nechodí, je však schopné sedieť, niekedy aj liezť. Pri tomto druhu býva zlyhanie dýchania po zápale pľúc alebo inej infekcii dýchacích ciest častou príčinou úmrtia.

SMA typ III – juvenilná alebo skoro adultná forma
Prejavuje sa obyčajne až v puberte i neskôr. Postihnutý človek môže žiť pomerne dlho.

SMA typ IV
Býva niekedy považovaná za variant predchádzajúcej formy. Postihnutého výraznejšie nezaťažuje, ani neskracuje jeho vek.

Addisonova choroba

Je ochorenie endokrinného typu, pri ktorom dochádza k poruche funkcie nadobličiek. Tie neprodukujú dostatočné množstvo hormónov kortizol a aldosterón. Odhaduje sa, že postihuje zhruba 4 ľudí zo 100 000. Medzi príznaky patrí slabosť, únava, zlá reakcia na stres, tzv. grafitové škvrny v ústnej dutine, na tvári či okolo prsných bradaviek. Ďalej sú to nechutenstvo, nevoľnosť, nízky tlak, či kolapsové stavy. Pri liečbe sa podáva hydrokortizón, prípadne mineralokortikoidy.