Ďalší pokrok na poli génovej terapie, z ktorého môžu profitovať detskí pacienti s neuromuskulárnou chorobou.

Myotubulárna myopatia (MTM) je zriedkavá choroba, ktorá spôsobuje svalovú slabosť prakticky od narodenia. Patrí do skupiny kongenitálnych myopatií. Následky tejto diagnózy sú neľútostné a tragické. Ibaže práve teraz svitla deťom a ich rodinám nádej v podobe génovej terapie, ktorá dokázala zvrátiť ich zdravotný stav.

Z ničoho niečo

Presne 1. mája sa konalo stretnutie Americkej spoločnosti pre génovú a bunkovú terapiu (ASGCT). Najväčšie kapacity v tejto oblasti sediace v sále sa pozerali na video, ktoré zachytáva pokrok chlapcov trpiacich práve touto dedičnou degeneratívnou chorobou počas jedného roka ich liečby. Deväť detí predtým len ležalo, dnes väčšina sedí. Za všetkých dýchali prístroje, momentálne štyri z nich dýchajú samostatne.

Chlapci s touto diagnózou majú slabý svalový tonus, v mnohých prípadoch sa nedokážu hýbať ani samostatne dýchať. Sú odkázaní na kŕmenie sondou a umelú ventiláciu. Polovica pacientov, žiaľ, zomiera okolo 18. mesiaca života, niektorí sa však dožijú aj veku 10 rokov.

„Chlapci, ktorí nevedeli nič, dnes dokážu aspoň niečo. Až čas ukáže, aké veľké bude to niečo,“ hovorí neurológ Perr Shieh z University od California v Los Angeles. Malí pacienti majú poškodený gén MTM1, ktorý kóduje enzým myotubularín. Práve táto látka je potrebná pre vývoj a fungovanie kostrového svalstva.

Nespochybniteľný efekt

Liečba deviatich chlapcov vo veku od 8 mesiacov do 6 rokov spočívala v intravenózne podanej infúzii s neškodným adenovírusom, ktorý mal do ich tela transportovať funkčné kópie génu MTM1. Neukotvený gén mal za cieľ spustiť proteínovú reakciu na bunkovej úrovni a spustiť produkciu myotubularínu. Traja malí pacienti mali však vážne nežiaduce účinky. Išlo o zápal osrdcovníka, ktorý dobre reagoval na liečbu.

Prvých šesť detí zaradených do klinickej štúdie podstúpilo po 48 týždňoch od podania génovej terapie biopsiu tkaniva, ktorá preukázala zásadný posun. Zatiaľ čo svalové bunky v nohách predtým nemali prakticky žiaden myotubularín, po takmer roku vykazovali až 85 % normálneho množstva tejto potrebnej látky. Štyria z nich dnes sedia bez opory, traja z nich robia prvé kroky za pomoci asistencie. Napriek tomu, že ešte stále majú zavedenú sondu na kŕmenie, niektorí už začali aj normálne jesť. A dokonca po prvýkrát vo svojom živote ich hlasivky vydávajú zvuk.

Svaly ako dôkaz

Asi ročný chlapček leží pasívne na vyšetrovacom stole. Nehýbe sa. O 48 týždňov od podania infúzie stojí, robí svoje prvé kroky. Na ďalšom zábere sedí chlapec s oporou, neskôr vidíme toho istého pacienta ako sedí samostatne a uchopí hračku. Traja chlapci dostali vyššiu dávku opraveného génu. Ich pokrok bol viditeľne rýchlejší. Porovnateľné zlepšenie motoriky dosiahli už za 6 mesiacov.

„Sú to skvelé výsledky,“ teší sa Michele Calos zo Stanford University. Keďže svaly sa bežne nedelia, výsledky by mohli pretrvať dlhé obdobie. Vedci najprv pokus realizovali u psov s miernou formou MTM, naučili sa behať, a účinok je nezmenený i napriek uplynulým rokom.

Viac sa dočítate v angličtine tu.