Epileptické encefalopatie predstavujú  závažnú kategóriu epileptických syndrómov v detskom veku. Ide o záchvaty, ktoré nereagujú na liečbu a spôsobujú zhoršenie kognitívnych funkcií. Obzvlášť u detí je preto prognóza horšia. Epileptickými encefalopatiami trpí 5 % až 10 % detských epileptikov.

Epilepsia nereagujúca na liečbu

Deti s epileptickými encefalopatiami,  závažných epileptických syndrómov detského veku, ktoré sú charakterizované farmakorezistentnými záchvatmi, ťažkým elektroencefalografickým (EEG) nálezom, kognitívnym deficitom resp. deterioráciou a spravidla nepriaznivou prognózou vrátane vysokej morbidity a mortality. Môžu byť symptomatické (pri štrukturálnych chybách mozgu, metabolických poruchách, a pod.), idiopatické (geneticky podmienené) alebo kryptogénne. Iktálna a/alebo interiktálna epileptická aktivita pri nich môže sama o sebe prispieť k zhoršeniu kognitívnych a behaviorálnych funkcií nad rámec očakávaného postihnutia samotnou vyvolávajúcou patológiou. V rámci liečby sa preto snažíme nielen o redukciu počtu záchvatov, ale aj o zlepšenie EEG nálezu, a tým aj kognitívnych funkcií.

Odhodlanie nájsť vhodnú terapiu

Desať zainteresovaných strán francúzskeho zdravotníckeho sektora, medzi ktoré patrí trebárs Université de Rennes, Institut Imagine či Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, oznámili podpísanie dohody o financovaní v rámci programu Francúzsko 2030. Cieľom tohto projektu je vyvinúť nové inovatívne diagnostické a terapeutické prístupy k epileptickým a vývojovým encefalopatiám.

Program Innov4-ePiK, ktorý koordinuje Institut Imagine a ktorý je financovaný sumou 9,9 milióna eur počas 5 rokov, je jedným z 19 víťazov šiestej výzvy na predkladanie projektov Výskum univerzitných nemocníc v oblasti zdravia v rámci programu Francúzsko 2030. Tento projekt je šancou dať dokopy konzorcium 10 akademických a priemyselných partnerov, ktorí spojili svoje sily s cieľom vyvinúť prevratné a transformačné prístupy k diagnostike, prognóze a liečbe vývojových a epileptických encefalopatií spojených s génmi kódujúcimi draslíkové kanály. Gény sa na vývojových a epileptických encefalopatiách podieľajú v ranom detstve.

Nová diagnostická cesta a liečba

Vývojové a epileptické encefalopatie sú charakterizované epileptickými záchvatmi rezistentnými na lieky a závažnými neurologickými poruchami. Tie sú spôsobené kombinovaným účinkom epileptických záchvatov a abnormalít elektroencefalogramu (EEG), ktoré súvisia s účinkom etiológie encefalopatií, ktorá je často genetická. Ide o gény kódujúce iónové kanály.

Rozlúštenie týchto ochorení od genetickej až po patofyziologickú úroveň a pochopenie základných molekulárnych a bunkových mechanizmov by mohlo viesť k presnej zdravotnej starostlivosti a personalizovanej terapii pre pacientov. „Sila a originalita nášho programu Innov4-ePiK spočíva v tom, že spája najväčšie kohorty pacientov s hĺbkovou fenotypizáciou a medzinárodne uznávaných francúzskych odborníkov v oblasti klinickej praxe, elektrofyziológie, predklinického modelovania, biomarkerov a dátovej vedy, ako aj partnerov zo sektora zdravotníckych pomôcok a farmaceutického priemyslu, aby poskytol metodologický pokrok a poznatky, ktoré povedú k inovatívnej globálnej terapii pacientov,“ hovorí Rima Nabbout, univerzitná profesorka a praktická lekárka nemocnice Necker Enfants-Malades a vedúca programu epilepsie v Institut Imagine v oddelení translačného výskumu neurologických ochorení.

Innov4-ePiK otvára cestu k personalizovanej medicíne, ako aj k novým diagnostickým a terapeutickým riešeniam, založeným na nových molekulách alebo na opätovnom využití známych molekúl.

Zdroj: https://lnk.sk/opis