Mutácia v géne, ktorá spôsobuje vrodenú poruchu buniek cievneho systému, sa vyskytuje u 1 až 2 z 10 000 detí. Táto zriedkavá choroba postupne postihuje kožu, podkožie, svaly a ohrozuje život pacientov. Lekári v Brne prišli na to, ako poruchu liečiť.

Odborníci z Fakultnej nemocnice Brno zistili, že mutácia, ktorá spôsobuje túto poruchu cievneho systému, má za následok prehnanú a tiež kvalitatívne nesprávnu výmenu informácií medzi povrchom bunky a jej jadrom. „Takáto bunka sa začne správať podobne ako nádorová – nekontrolovateľne sa množí a zároveň nedozrieva, čím nie je dostatočne funkčná. Práve na základe týchto zistení sme sa rozhodli ponúknuť malým deťom liečbu látkou alpelisib, ktorý sa používa na liečbu pacientiek s karcinómom prsníka,“ hovorí prednosta Kliniky detskej onkológie prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D.

Cievy poškodené mutáciou vyzerajú ako drobné jazierka naplnené krvou. Ich svalová stena aj vnútorná bunková vrstva nie sú dostatočne vyvinuté. Väčšinou sa na ich liečbu používa vysokovýkonný laser, u menších žilových porúch sklerotizácia. Pacienti ale naviac trpia aj poruchami zrážania krvi, čo vedie k vzniku krvných zrazenín a zvýšenému krvácaniu. Detská nemocnica FN Brno, ktorá sa stará o stovky pacientov s cievnymi malformáciami, ponúkla liečbu liekom PIQRAY prvým ôsmim pacientom. „Ide o tzv. „off label“ liečbu, teda liečbu, ktorá nie je schválená Európskou komisiou na použitie u pacientov s cievnymi malformáciami, ale je schválená pre pacientov s karcinómom prsníka, u ktorých je biologický základ ochorenia rovnaký. Ako sme si u viacerých našich pacientov overili, táto cielená liečba prináša logicky dobré výsledky. Poisťovňa ju zatiaľ hradí na základe dohody, z čoho sme veľmi radi, ale je to v podstate len výnimka zo súčasného systému. No a ako každá výnimka, je aj toto riešenie neisté a problematické,“ vysvetľuje Štěrba.

Zdroj: FN Brno

Ilustračná foto: Pexels