Slovenskí odborníci ako prví popísali novú mutáciu spôsobujúcu vzácnu poruchu zrážania krvi.

Ako uviedol portál www.vedanadosah.sk, zásadný objav sa podaril kolektívu pracovníkov na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského (UK) v Martine. Kolektív výskumníkov popísal doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu, ktorá patrí medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Mutácia dostala pomenovanie Fibrinogen Martin.  Pri tejto príležitosti priniesol spomínaný portál rozhovor s MUDr. Tomášom Šimurdom.

S. CIGÁŇOVÁ: V čom spočíva gro vašej práce v rámci výskumu vrodených porúch fibrinogénu?

T. ŠIMURDA: Som lekár a zároveň doktorand na Klinike hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulte UK a Univerzitnej nemocnice Martin. Témou mojej dizertačnej práce je práve komplexná diagnostika a manažment liečby vrodených porúch fibrinogénu. Počas doktorandského štúdia som intenzívne pracoval na vyhľadávaní pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých som následne zrealizoval komplexnú laboratórnu diagnostiku. V rámci štandardnej diagnostiky, ktorá je v súčasnosti známa, som doplnil aj ďalšie špeciálne testy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho riadenia liečby.

Celý rozhovor si prečítate tu.