Pompeho choroba môže prebiehať nebadane. Pacienti zažívajú nešpecifické príznaky ako sú únava či dýchavičnosť, preto je ich nezriedka ťažké správne diagnostikovať.

Prípad zo Slovenska

Na Slovenskom a českom XVI. Neuromuskulárnom kongrese, ktorú organizoval SOLEN, nás zaujala kazusitika pacientky, ktorá navštívila urgentný príjem. Sťažovala si na celkovú slabosť, zadýchavanie, nízku výkonnosť. Po vylúčení akútnych internistických príčin ju službukonajúci lekár odoslal na psychiatrickú kliniku, kde personál jej zdravotný stav vyhodnotil ako larvovanú depresiu.

Na druhý deň ju však do nemocnice priviezla sanitka a pre náhlu poruchu dýchania bola prijatá na metabolickú jednotku intenzívnej starostlivosti. Mala nízku saturáciu kyslíka, a preto musela byť preložená na kliniku akútnej a intenzívnej starostlivosti a napojená na umelú pľúcnu ventiláciu. Samozrejme, psychiatrická diagnóza bola už irelevantná, lekári preto hľadali inú príčinu ťažkostí.

Maskovaná Pompeho choroba

Pompeho choroba je zriedkavé dedičné multisystémové ochorenie, pri ktorom je výrazný deficit enzýmu alfa 1,4 – glukozidázy. Keďže sa glykogén v lyzozómoch odbúrava nedostatočne, hromadí sa v priečne pruhovaných svaloch, srdcovom svale, pečeni, obličkách, výstelke ciev, centrálnej nervovej sústave. Má pozvoľný priebeh a rozmanité prejavy, často sa tak diagnostikuje oneskorene. Výskyt choroby sa v Európe udáva 1:40 000 – 150 000, na Slovensku tak môže byť 30 až 125 jedincov s touto diagnózou ohrozujúcou život.

Pacientky a pacienti často prichádzajú až s pokročilou svalovou slabosťou, netolerujú fyzickú záťaž, majú kŕče vo svaloch. Na druhej strane zažívajú spánkové apnoe, časté sú u nich infekcie dýchacích ciest, lapajú po dychu po námahe, čo môže vyústiť až do respiračnej nedostatočnosti. Ku klasickému klinickému obrazu patria tiež skolióza či hyperlordóza, poruchy srdcového rytmu, pálenie chodidiel, sťažené žuvanie a prehĺtanie.

Diagnostika závisí od skúseností

Pacientka v nemocnici na umelej pľúcnej ventilácii mala podľa privolaného konzultujúceho špecialistu z odboru neurológia slabosť šijového svalstva, podporného dýchacieho svalstva i svalov stehien. Po stabilizácii jej zdravotného stavu absolvovala opakované vyšetrenia mozgovomiechového moku, pri ktorom boli základné parametre v norme. Ani EMG či MR vyšetrenie jednoznačne nepodporilo diagnózu neuromuskulárnych porúch, v norme boli opakovane aj koncentrácie svalových enzýmov. Napriek negatívnemu výsledku kreatínkinázy u nej lekári vykonali aj vyšetrenie suchej kvapky krvi na Pompeho chorobu, ktorú následne potvrdilo genetické vyšetrenie. Choroba sa následne preukázala aj u niektorých rodinných príslušníkov. Dnes je žena liečená enzymatickou terapiou, ktorú dobre toleruje. Absolvuje rehabilitáciu, je schopná samostatnej chôdze, dokonca došlo k redukcii hodín na neinvazívnej pľúcnej ventilácii.

Dĺžka od vzniku príznakov po stanovenie diagnózy sa udáva od 6 do 8 rokov. V súčasnosti je popísaných viac ako 300 mutácií tejto diagnózy. Do konca 20. storočia išlo o neliečiteľné ochorenie, dnes dostávajú pacienti infúznu terapiu dvakrát mesačne, vďaka čomu je možná stabilizácia ich stavu na 3 až 5 rokov. Nádej predstavuje vývoj nových preparátov.